Screeningkriterien - Ethische und psychosoziale Aspekte.- Finanzierung des Ncugeborenen-Screenings in Sachsen.- Screeningkriterien.- Ethische Aspekte.- Psychosoziale Auswirkungen.- Organisation und Durchfrihrung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene endokrine und metabole Storungen in Deutschland.- Leitlinien der ständigen Screeningkommission.- Organisation und Strukturen in Deutschland.- Jahresstatistik 1999 der deutschen Screeningzentren.- Screeningergebnisse in den Jahren 1969-1999.- Präanalytik und Tracking.- Praanalytik.- Empfehlungen des Hamburger Screeningzentrums.- Vorgehcn bei auffälligen Scrccningbefunden.- Tracking nach dem Bayerischen Modell.- Labormethoden und Qualitätssicherung.- Labormethoden.- Qualitätssicherung, TSH, 17-0HP.- Qualitätssicherung, metabole Parameter.- EDV.- Screening in Österrei ch und Schweiz.- Österreich.- Schweiz.- Krankheitsbiider.- Hypothyreose.- Ursachen, Klinik, DD, Screening.- Risiken für kognitive und neuromotorische Entwicklung.- Mutationsanalytik.- Meldeformular.- AGS.- Ursachen, Klinik, Screening, Mutationsanalytik.- Konfinnationsdiagnostik mittels GC-MS.- PKU.- Meldefonnular.- Therapieempfehlung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen.- Ursachen, Klinik, DD, Screening.- Molekulargenetik.- Risiken für die intellektuelle und neuromotorische Entwicklung.- Galaktosämie.- Ursachen, Klinik, DD, Screening.- Therapieempfchlung der Arbeitsgerneinschafi für Pädiatrische Stoffwechselstörungen.- Katarakta: Bedeutung der Früherkennung für die visuelle Entwicklung.- Molekulargenetik.- Meldeformular.- Biotinidasemangel.- Ahomsirup-Krankheit.- Homozystinurie.- Cystische Fibrose.- Übersicht.- IRT-Bestimmung als Suchtest auf CF.- Mutationsanalytik.- Mutationsanalytik bei CF in Deutschland.-Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel.- CK-Screening auf Muskeldystrophie.- Hämoglobinopathien.- Neuroblastom-Screening.- Tandem-Massenspektrometrie.- Methodik, Ergebnisse in München.- Stellungnahme der Screening-Kommission.- Tandem-Massenspektrometrie: Welche Stoffwechselstorungen werden erfaßt?.- Leitlinien der Arbeitsgerneinschafr für Pädiatrische Stoffwechselstörungen zu Organoacidopathien.- Adressen der Screeningzentren in Deutschland, Österreich und Schweiz.- lntemet-Adressen.- Selbsthilfegruppen.- Stichwortverzeichnis.- Aut orenverzeichnis..
