Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch-bedingte, neuromuskuläre Erkrankung mit sehr breitem klinischen Spektrum. Vor allem durch die Entwicklung und Zulassung von aktuell drei verschiedenen krankheitsspezifischen Medikamenten haben sich die Versorgungslandschaft und auch der klinische Verlauf der Erkrankung entscheidend verändert. In diesem Buch werden Aspekte zu Grundlagen der Erkrankung, Diagnostik und Therapie der SMA nach aktuellem Wissensstand beschrieben. Ein interdisziplinäres Autorenteam berücksichtigt hierbei wichtige Bereiche der Versorgung von Patienten mit SMA und somit die gesamte Breite der Krankheitsmanifestation.
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ISBN-13
978-3-8374-5662-2 (9783837456622)
Schweitzer Klassifikation
1. Einleitung 12
2. Genetische Grundlagen 16
2.1. Inzidenz und Heterozygotenfrequenz der SMA 16
2.2. Genstruktur von SMN1 und SMN2 16
2.3. Funktion des SMN-Proteins 16
2.4. Genetische Ursache der SMA 17
2.5. Genetische SMA-Modifier 18
2.6. Molekulargenetische Diagnostik und Interpretation der Ergebnisse 18
2.7. Genetische Analysen bei Eltern und Verwandten 18
2.8. Relevanz der SMN2-Kopien für die Therapien 19
2.9. Neugeborenenscreening (NBS) 19
2.10. Pränatale Diagnose (PD) und genetische Präimplantationstests (PID) 19
3. Klinik 22
3.1. Früh-infantiler Symptombeginn 22
3.2. Späterer Symptombeginn 23
3.3. Neue Klassifikation 23
4. Diagnostik 26
4.1. Neugeborenenscreening 26
4.2. Diagnostik bei klinischem Verdacht 27
4.2.1. Molekulargenetik 27
4.2.2. Myosonographie 27
4.2.3. Elektromyographie 28
4.2.4. Neurographie 28
4.2.5. Motor Neuron Number Estimation (MUNE) 28
4.2.6. Muskelbiopsie 28
5. Physiotherapie und Hilfsmittelversorgung 30
5.1. Physiotherapeutisches Vorgehen 30
5.1.1. Nicht-sitzfähige Patienten 30
5.1.2. Sitzfähige Patienten 31
5.1.3. Gehfähige Patienten 32
5.2. Evaluation und Verlaufsbeobachtung 33
5.2.1. CHOP INTEND 33
5.2.2. HFMSE 33
5.2.3. MFM 33
5.2.4. RULM 34
5.2.5. 6-MWT 34
5.2.6. Bayley-III-Skalen 34
5.2.7. Gelenkwinkelmessung nach Neutral-0-Methode 34
5.2.8. Haltungsstatus 34
5.3. Ausblick 35
6. Respiratorische Symptome und Therapie 38
6.1. Chronisches Atemmuskelversagen 38
6.1.1. Inspiratorische Atemmuskelschwäche 38
6.1.2. Husteninsuffizienz 38
6.1.3. Schluckstörungen 38
6.1.4. Besonderheiten SMA Typ 1 39
6.2. Therapie des chronischen Atemmuskelversagens 39
6.2.1. Nicht-invasive Beatmung (NIV) 39
6.2.2. Sekretmanagement 40
6.3. Monitoring 40
6.3.1. Patienten ohne NIV 40
6.3.2. Patienten mit NIV 41
7. Ernährung, bulbäre Funktion und Stoffwechsel 44
7.1. Bulbäre Dysfunktion 44
7.2. Gedeihen 45
7.3. Gastrointestinale Symptomatik 45
7.4. Stoffwechsel 46
7.5. Psychosoziale Aspekte des Essens 46
8. Orthopädische Versorgung 50
9. Medikamentöse Therapieansätze 54
9.1. Nusinersen 55
9.1.1. Wirkmechanismus und Pharmakokinetik 55
9.1.2. Klinisches Studienprogramm 55
9.1.3. Sicherheit 56
9.1.4. Praktische Anwendung 57
9.2. Risdiplam 57
9.2.1. Wirkmechanismus und Pharmakokinetik 57
9.2.2. Klinisches Studienprogramm 58
9.2.3. Sicherheit 59
9.2.4. Praktische Anwendung 59
9.3. Onasemnogen-Abeparvovec 60
9.3.1. Wirkmechanismus 60
9.3.2. Klinisches Studienprogramm 60
9.3.3. Sicherheit 61
9.3.4. Praktische Anwendung 63
9.4. Weitere Therapieansätze 64
10. Selbsthilfeorganisationen 66
11. Literaturverzeichnis 68
Index 78
