Taschenlehrbuch Humangenetik

1 - Jan Murken, Tiemo Grimm u.a.: Taschenlehrbuch Humangenetik [Seite 1]
1.1 - Auf einen Blick [Seite 2]
1.2 - Innentitel [Seite 4]
1.3 - Impressum [Seite 5]
1.4 - Vorwort zur 9. Auflage [Seite 6]
1.5 - Autoren [Seite 7]
1.6 - Inhaltsverzeichnis [Seite 9]
1.7 - Vorbemerkung [Seite 24]
1.8 - Grundlagen der Genetik [Seite 28]
1.8.1 - 1 Grundlagen der Genetik [Seite 30]
1.8.1.1 - 1.1 Aufbau des Genoms und Weitergabe der genetischen Information [Seite 30]
1.8.1.1.1 - 1.1.1 Aufbau des Genoms [Seite 30]
1.8.1.1.2 - 1.1.2 DNA als Träger der genetischen Information [Seite 34]
1.8.1.1.3 - 1.1.3 Das menschliche Genom [Seite 36]
1.8.1.1.4 - 1.1.4 Replikation [Seite 42]
1.8.1.2 - 1.2 Von der DNA zum Protein [Seite 48]
1.8.1.2.1 - 1.2.1 Transkription [Seite 48]
1.8.1.2.2 - 1.2.2 RNA-Stabilität [Seite 55]
1.8.1.2.3 - 1.2.3 Mikro-RNAs (miRNA) [Seite 56]
1.8.1.2.4 - 1.2.4 Translation [Seite 57]
1.8.1.2.5 - 1.2.5 Lebensdauer von Proteinen [Seite 67]
1.8.1.3 - 1.3 Epigenetik [Seite 69]
1.8.1.3.1 - 1.3.1 Genregulation als Schlüssel für das Verständnis differenzierter Entwicklung [Seite 69]
1.8.1.3.2 - 1.3.2 Genomisches Imprinting [Seite 71]
1.8.1.3.3 - 1.3.3 Bedeutung epigenetischer Mechanismen für die Krankheitsentstehung [Seite 73]
1.8.1.3.4 - 1.3.4 Bedeutung und Ausblick [Seite 75]
1.8.1.4 - 1.4 Mutationen beim Menschen und ihre Folgen [Seite 76]
1.8.1.4.1 - 1.4.1 Klassifikationen von Mutationen [Seite 76]
1.8.1.4.2 - 1.4.2 Arten von Genmutationen [Seite 78]
1.8.1.4.3 - 1.4.3 Mutationen und deren Verteilung im Körper [Seite 91]
1.8.1.4.4 - 1.4.4 Ursachen von Mutationen [Seite 91]
1.8.1.4.5 - 1.4.5 Häufigkeit der einzelnen Mutationen [Seite 103]
1.8.1.4.6 - 1.4.6 Genotyp-Phänotyp-Korrelation [Seite 108]
1.8.1.5 - 1.5 DNA-Reparaturmechanismen [Seite 115]
1.8.1.5.1 - 1.5.1 Ursachen von DNA-Schäden [Seite 115]
1.8.1.5.2 - 1.5.2 Schadenserkennung und Vorbereitung der DNA-Reparatur [Seite 115]
1.8.1.5.3 - 1.5.3 Chromatin-Modifikation als Voraussetzung für DNA-Reparatur [Seite 117]
1.8.1.5.4 - 1.5.4 DNA-Reparatur in Säugerzellen [Seite 118]
1.8.1.5.5 - 1.5.5 Beispiele für klinische Auswirkungen von Defekten der DNA-Reparatur [Seite 126]
1.8.1.6 - 1.6 DNA-Untersuchung - Diagnostische Anwendung beim Menschen [Seite 130]
1.8.1.6.1 - 1.6.1 Grundlegende Verfahren zur Analyse genomischer DNA [Seite 131]
1.8.1.6.2 - 1.6.2 Verfahren zum Nachweis unbekannter Mutationen [Seite 146]
1.8.1.6.3 - 1.6.3 Verfahren zum Nachweis bekannter Mutationen [Seite 151]
1.8.1.6.4 - 1.6.4 Verfahren zum Nachweis genomischer Deletionen und Duplikationen [Seite 161]
1.9 - Zytogenetik [Seite 164]
1.9.1 - 2 Zytogenetik [Seite 166]
1.9.1.1 - 2.1 Chromosomen des Menschen [Seite 166]
1.9.1.1.1 - 2.1.1 Chromosomenevolution [Seite 166]
1.9.1.1.2 - 2.1.2 Chromosomenstruktur und Funktion [Seite 167]
1.9.1.1.3 - 2.1.3 Chromosomendarstellung und -identifizierung [Seite 179]
1.9.1.1.4 - 2.1.4 Chromosomen während der Zellzyklusphasen [Seite 190]
1.9.1.1.5 - 2.1.5 Geschlechtschromosomen [Seite 199]
1.9.1.1.6 - 2.1.6 Zukünftige Entwicklungen der Chromosomenanalyse [Seite 203]
1.9.1.1.7 - 2.1.7 Zytogenetische Nomenklatur [Seite 204]
1.9.1.2 - 2.2 Chromosomenaberrationen [Seite 207]
1.9.1.2.1 - 2.2.1 Ursachen von Chromosomenaberrationen [Seite 207]
1.9.1.2.2 - 2.2.2 Arten von Chromosomenaberrationen [Seite 208]
1.9.1.2.3 - 2.2.3 Marker-Chromosomen [Seite 227]
1.9.1.2.4 - 2.2.4 Chromosomenpolymorphismen und Formunterschiede [Seite 227]
1.9.1.3 - 2.3 Klinische Beispiele von Chromosomenaberrationen [Seite 228]
1.9.1.3.1 - 2.3.1 Allgemeine Beobachtungen [Seite 229]
1.9.1.3.2 - 2.3.2 Fehlverteilung von Autosomen und deren klinische Bilder [Seite 231]
1.9.1.3.3 - 2.3.3 Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen und deren klinische Bilder [Seite 240]
1.9.1.3.4 - 2.3.4 Strukturelle Autosomenaberrationen [Seite 245]
1.9.1.3.5 - 2.3.5 Autosomale Mikrodeletionssyndrome [Seite 257]
1.9.1.3.6 - 2.3.6 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten [Seite 262]
1.9.1.3.7 - 2.3.7 Pränatale Ultraschallbefunde [Seite 264]
1.10 - Formale Genetik [Seite 266]
1.10.1 - 3 Formale Genetik [Seite 268]
1.10.1.1 - 3.1 Stammbaumnomenklatur [Seite 268]
1.10.1.2 - 3.2 Mendel-Erbgänge [Seite 268]
1.10.1.2.1 - 3.2.1 Begrifflichkeiten [Seite 271]
1.10.1.2.2 - 3.2.2 Kodominante und intermediäre Vererbung [Seite 272]
1.10.1.2.3 - 3.2.3 Autosomal dominanter Erbgang [Seite 272]
1.10.1.2.4 - 3.2.4 Autosomal rezessiver Erbgang [Seite 278]
1.10.1.2.5 - 3.2.5 X-chromosomale Vererbung [Seite 287]
1.10.1.2.6 - 3.2.6 Y-chromosomale Vererbung [Seite 294]
1.10.1.2.7 - 3.2.7 Genetische Heterogenität [Seite 294]
1.10.1.2.8 - 3.2.8 Mutationsheterogenität [Seite 298]
1.10.1.2.9 - 3.2.9 Abweichungen von den Mendel-Regeln [Seite 298]
1.10.1.3 - 3.3 Klinische Beispiele für monogene Erkrankungen [Seite 307]
1.10.1.3.1 - 3.3.1 Autosomal dominante Krankheiten [Seite 307]
1.10.1.3.2 - 3.3.2 Autosomal rezessive Krankheiten [Seite 316]
1.10.1.3.3 - 3.3.3 X-chromosomal rezessive Krankheiten [Seite 324]
1.10.1.3.4 - 3.3.4 X-chromosomal dominante Krankheiten [Seite 332]
1.10.1.4 - 3.4 Mitochondriale Vererbung [Seite 334]
1.10.1.4.1 - 3.4.1 Mitochondriales Genom [Seite 334]
1.10.1.4.2 - 3.4.2 Mitochondriale Erkrankungen [Seite 337]
1.10.1.5 - 3.5 Multifaktorielle Merkmale und Erkrankungen [Seite 341]
1.10.1.5.1 - 3.5.1 Einleitung und Definition [Seite 341]
1.10.1.5.2 - 3.5.2 Modifier-Gene, digene Vererbung und maternale Faktoren [Seite 352]
1.10.1.5.3 - 3.5.3 Resistenzgene und Suszeptibilitätsgene für Infektionskrankheiten [Seite 354]
1.10.1.5.4 - 3.5.4 Genetische Tests bei komplexen Erkrankungen [Seite 356]
1.10.1.5.5 - 3.5.5 Beispiele für komplexe Erkrankungen [Seite 358]
1.11 - Statistische Genetik [Seite 366]
1.11.1 - 4 Statistische Genetik [Seite 368]
1.11.1.1 - 4.1 Populationsgenetik [Seite 368]
1.11.1.1.1 - 4.1.1 Population [Seite 368]
1.11.1.1.2 - 4.1.2 Genfrequenzen [Seite 368]
1.11.1.1.3 - 4.1.3 Hardy-Weinberg-Gleichgewicht [Seite 369]
1.11.1.1.4 - 4.1.4 Genetische Polymorphismen [Seite 374]
1.11.1.1.5 - 4.1.5 Segregationsanalysen [Seite 375]
1.11.1.2 - 4.2 Kopplungsanalyse und Genkartierung [Seite 377]
1.11.1.2.1 - 4.2.1 Begriffserklärung Haplotyp [Seite 377]
1.11.1.2.2 - 4.2.2 Kopplungsanalyse und Genkartierung bei monogenen Erkrankungen [Seite 378]
1.11.1.3 - 4.3 Statistische Analysen bei multifaktoriellen Merkmalen und komplexen Erkrankungen [Seite 384]
1.11.1.3.1 - 4.3.1 Nachweis der Beteiligung genetischer Faktoren an multifaktoriellen Merkmalen und komplexen Erkrankungen [Seite 384]
1.11.1.3.2 - 4.3.2 Auffinden von chromosomalen Regionen und Nachweis pathogenetischer Genvarianten bei komplexen Erkrankungen [Seite 391]
1.11.1.4 - 4.4 Spezielle Risikoberechnung [Seite 399]
1.11.1.4.1 - 4.4.1 Das Bayes-Theorem [Seite 400]
1.11.1.5 - 4.5 Genetischer Abstammungs- und Identifikationsnachweis [Seite 401]
1.11.1.5.1 - 4.5.1 Nachweismethoden [Seite 402]
1.11.1.5.2 - 4.5.2 Analyse von Merkmalen [Seite 403]
1.11.1.5.3 - 4.5.3 Analyse von DNA-Polymorphismen [Seite 405]
1.11.1.5.4 - 4.5.4 Vaterschaftsausschluss und Vaterschaftswahrscheinlichkeit [Seite 406]
1.11.1.5.5 - 4.5.5 Identitätsnachweis in der Kriminalistik [Seite 406]
1.12 - Klinische Genetik [Seite 408]
1.12.1 - 5 Klinische Genetik [Seite 410]
1.12.1.1 - 5.1 Aufgaben und Ziele der klinischen Genetik [Seite 410]
1.12.1.2 - 5.2 Humangenetische Beratung [Seite 411]
1.12.1.2.1 - 5.2.1 Definition humangenetischer Beratung [Seite 411]
1.12.1.2.2 - 5.2.2 Anlässe für eine humangenetische Beratung [Seite 412]
1.12.1.2.3 - 5.2.3 Ablauf der humangenetischen Beratung [Seite 417]
1.12.1.2.4 - 5.2.4 Psychologische Aspekte genetischer Beratung [Seite 420]
1.12.1.2.5 - 5.2.5 Bedeutung der humangenetischen Beratung für pränatale, Heterozygoten- und prädiktive Diagnostik [Seite 421]
1.12.1.2.6 - 5.2.6 Professionelle Voraussetzungen für die Durchführung humangenetischer Beratung [Seite 423]
1.12.1.3 - 5.3 Pränatale Diagnostik [Seite 424]
1.12.1.3.1 - 5.3.1 Indikationen zur pränatalen Diagnostik [Seite 424]
1.12.1.3.2 - 5.3.2 Pränatale Diagnostikverfahren [Seite 432]
1.12.1.3.3 - 5.3.3 Konfliktsituationen der Ratsuchenden [Seite 446]
1.12.1.3.4 - 5.3.4 Beratung, Aufklärung und Nachsorge [Seite 448]
1.12.1.4 - 5.4 Genetische Ursachen des unerfüllten Kinderwunsches [Seite 451]
1.12.1.4.1 - 5.4.1 Genetische Ursachen der männlichen Infertilität [Seite 451]
1.12.1.4.2 - 5.4.2 Genetische Ursachen der weiblichen Infertilität [Seite 456]
1.12.1.4.3 - 5.4.3 Genetische Risiken der assistierten Reproduktion [Seite 460]
1.12.1.4.4 - 5.4.4 Genetische Ursachen von Aborten [Seite 461]
1.12.1.5 - 5.5 Teratogene Faktoren [Seite 464]
1.12.1.5.1 - 5.5.1 Physikalische Faktoren [Seite 465]
1.12.1.5.2 - 5.5.2 Chemische Faktoren [Seite 467]
1.12.1.5.3 - 5.5.3 Pränatale Infektionen [Seite 478]
1.12.1.5.4 - 5.5.4 Mütterliche Erkrankungen [Seite 483]
1.12.1.6 - 5.6 Dysmorphologie [Seite 486]
1.12.1.6.1 - 5.6.1 Einteilung der Einzeldefekte [Seite 487]
1.12.1.6.2 - 5.6.2 Einteilung der multiplen Defekte [Seite 488]
1.12.1.6.3 - 5.6.3 Kongenitale Störungen der menschlichen Entwicklung und der Geschlechtsdifferenzierung [Seite 490]
1.12.1.7 - 5.7 Störungen der Geschlechtsentwicklung [Seite 494]
1.12.1.7.1 - 5.7.1 Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsdifferenzierung [Seite 494]
1.12.1.7.2 - 5.7.2 Bedeutung von Chromosomenaberrationen für die Differenzierung und Entwicklung des Geschlechts [Seite 497]
1.12.1.7.3 - 5.7.3 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung [Seite 498]
1.12.1.7.4 - 5.7.4 Kriterien für die Geschlechtszuordnung und die standesamtliche Eintragung des Geschlechtes [Seite 503]
1.12.1.8 - 5.8 Zwillinge [Seite 505]
1.12.1.8.1 - 5.8.1 Grundlagen [Seite 505]
1.12.1.8.2 - 5.8.2 Siamesische Zwillinge [Seite 508]
1.12.1.8.3 - 5.8.3 Getrennt aufgewachsene eineiige Zwillinge [Seite 508]
1.12.1.8.4 - 5.8.4 Fehlbildungen bei eineiigen Zwillingen [Seite 510]
1.12.1.9 - 5.9 Angeborene Stoffwechselstörungen [Seite 511]
1.12.1.9.1 - 5.9.1 Definition und Einteilung [Seite 511]
1.12.1.9.2 - 5.9.2 Monogene Stoffwechselstörungen [Seite 515]
1.12.1.9.3 - 5.9.3 Übergänge zwischen monogenen und multifaktoriellen Stoffwechselstörungen [Seite 526]
1.12.1.9.4 - 5.9.4 Multifaktorielle Stoffwechselstörungen und quantitative Merkmale [Seite 528]
1.12.1.10 - 5.10 Pharmakogenetik [Seite 530]
1.12.1.10.1 - 5.10.1 Pharmakogenomik und Pharmakogenetik [Seite 530]
1.12.1.10.2 - 5.10.2 Populationen und DNA-Profile in der pharmakogenetischen Forschung [Seite 533]
1.12.1.10.3 - 5.10.3 Pathologische Reaktionen auf Medikamente [Seite 534]
1.12.1.10.4 - 5.10.4 Einsatzgebiete der Pharmakogenetik [Seite 537]
1.12.1.10.5 - 5.10.5 Schlussfolgerungen und Ausblick [Seite 539]
1.12.1.11 - 5.11 Genetik von Krebserkrankungen [Seite 540]
1.12.1.11.1 - 5.11.1 Grundlagen [Seite 540]
1.12.1.11.2 - 5.11.2 Tumorsuppressorgene [Seite 542]
1.12.1.11.3 - 5.11.3 Protoonkogene [Seite 545]
1.12.1.11.4 - 5.11.4 Mutationsarten in Krebszellen [Seite 546]
1.12.1.11.5 - 5.11.5 Erbliche Tumorerkrankungen [Seite 552]
1.12.1.12 - 5.12 Präventive Maßnahmen in der Humangenetik [Seite 569]
1.12.1.12.1 - 5.12.1 Voraussetzungen für präventive Maßnahmen [Seite 571]
1.12.1.12.2 - 5.12.2 Genetische Screeningverfahren [Seite 573]
1.12.1.13 - 5.13 Therapie von Erbkrankheiten [Seite 576]
1.12.1.13.1 - 5.13.1 Therapie auf genotypischer Ebene [Seite 576]
1.12.1.13.2 - 5.13.2 Therapie auf phänotypischer Ebene [Seite 585]
1.12.1.13.3 - 5.13.3 Pharmakologische Beeinflussung des Stoffwechsels [Seite 588]
1.12.1.13.4 - 5.13.4 Psychosoziale Interventionen bei genetisch (mit-)bedingten Erkrankungen [Seite 593]
1.12.1.14 - 5.14 Stammzellen - Bedeutung für die klinische Medizin [Seite 594]
1.12.1.14.1 - 5.14.1 Stammzellen [Seite 594]
1.12.1.14.2 - 5.14.2 Zukunftsperspektiven [Seite 600]
2 - Sachverzeichnis [Seite 601]