Medizinische Genetik für die Praxis

Name: Medizinische Genetik für die Praxis | Diagnostik, Beratung, Fallbeispiele
Brand: Thieme
Price: 64.99 EUR
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Diagnostik, Beratung, Fallbeispiele

Ute Moog Olaf Rieß(Herausgeber*in)

Thieme (Verlag)

1. Auflage

Erschienen am 16. Juli 2014

424 Seiten

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978-3-13-177521-4 (ISBN)

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Inhalt

1 - Ute Moog, Olaf Reiß: Medizinische Genetik für die Praxis [Seite 1]
1.1 - Innentitel [Seite 4]
1.2 - Impressum [Seite 5]
1.3 - Vorwort [Seite 6]
1.4 - Abkürzungen [Seite 7]
1.5 - Inhaltsverzeichnis [Seite 13]
1.6 - Anschriften [Seite 23]
1.7 - Teil I: Grundlagen [Seite 26]
1.7.1 - 1 Rechtliche Grundlagen [Seite 27]
1.7.1.1 - Einführung [Seite 27]
1.7.1.2 - Welche Untersuchungen fallen unter das GenDG? (§2) [Seite 28]
1.7.1.3 - Diagnostische und prädiktive Untersuchungen (§3) [Seite 29]
1.7.1.4 - Wer darf genetische Untersuchungen durchführen? (§7) [Seite 29]
1.7.1.4.1 - Qualifikation für die fachgebundene genetische Beratung (§7 Abs.3 und §23 Abs.2) [Seite 29]
1.7.1.4.2 - Qualifikationsvoraussetzungen [Seite 30]
1.7.1.5 - Konsequenzen des GenDG [Seite 30]
1.7.1.5.1 - Genetische Beratung (§8, §9 und §10) [Seite 30]
1.7.1.5.2 - Ergebnismitteilung (§11) sowie Umgang mit Proben (§13 Abs.1) und Ergebnissen (§12 Abs.1) [Seite 32]
1.7.1.5.3 - Nicht einwilligungsfähige Personen (§14) [Seite 33]
1.7.1.5.4 - Vorgeburtliche Diagnostik (§15) [Seite 33]
1.7.1.5.5 - Reihenuntersuchungen (§16) [Seite 34]
1.7.1.5.6 - Klärung der Abstammung (§17) [Seite 34]
1.7.1.5.7 - Versicherungsbereich (§18) [Seite 34]
1.7.1.5.8 - Beschäftigungsverhältnis (§19) [Seite 34]
1.7.1.6 - Literatur [Seite 34]
1.7.2 - 2 Grundsätze humangenetischer Beratung [Seite 35]
1.7.2.1 - Einführung [Seite 35]
1.7.2.2 - Struktur und Eröffnung einer genetischen Beratung [Seite 35]
1.7.2.2.1 - Terminvergabe und Vorinformationen [Seite 35]
1.7.2.2.2 - Beratungsteilnehmer und Setting [Seite 36]
1.7.2.2.3 - Gesprächseinstieg und Überweisungskontext [Seite 36]
1.7.2.2.4 - Klärung der Fragestellung und des Beratungsauftrags [Seite 37]
1.7.2.2.5 - Ablauf einer genetischen Beratung [Seite 38]
1.7.2.3 - Eigen- und Familien"anamnese [Seite 38]
1.7.2.4 - Beratungsinhalte und Informationsvermittlung [Seite 39]
1.7.2.4.1 - Informationen zum Krankheitsbild und dessen Vererbung [Seite 40]
1.7.2.4.2 - Handlungsoptionen [Seite 41]
1.7.2.4.3 - Didaktisches Material [Seite 43]
1.7.2.5 - Zusammenfassung und Abschluss des Beratungsgesprächs [Seite 43]
1.7.2.5.1 - Übertragung auf den individuellen Fall und Reflexion mit dem Ratsuchenden [Seite 43]
1.7.2.5.2 - Zuverlässigkeit der Diagnose [Seite 43]
1.7.2.5.3 - Vermittlung von Erkrankungsrisiken und Wahrscheinlichkeiten [Seite 44]
1.7.2.5.4 - Zusammenfassung und weiteres Vorgehen [Seite 45]
1.7.2.6 - Dokumentation [Seite 45]
1.7.2.7 - Beratung im Kontext genetischer Diagnostik [Seite 46]
1.7.2.7.1 - Beratung bei diagnostischer Untersuchung [Seite 46]
1.7.2.7.2 - Folgeberatung zur Befundmitteilung [Seite 46]
1.7.2.7.3 - Beratung bei prädiktiver Untersuchung [Seite 47]
1.7.2.7.4 - Untersuchung von Kindern [Seite 48]
1.7.2.8 - Prinzipien genetischer Beratung [Seite 49]
1.7.2.8.1 - Ergebnisoffene Beratung als Prozess [Seite 49]
1.7.2.8.2 - Belange von Individuum und Familie [Seite 49]
1.7.2.9 - Beraterhaltung im Wandel der Zeit [Seite 50]
1.7.2.10 - Gesprächstechniken [Seite 51]
1.7.2.11 - Supervision [Seite 51]
1.7.2.12 - Kooperation [Seite 51]
1.7.2.12.1 - Kooperation mit anderen Berufsgruppen [Seite 51]
1.7.2.12.2 - Kooperation mit Patientengruppen [Seite 52]
1.7.2.13 - Psychosoziale Einflussfaktoren auf das Beratungsgespräch [Seite 52]
1.7.2.13.1 - Aktuelle Belastungssituation [Seite 52]
1.7.2.13.2 - Konflikte im Beratungsgespräch und Interventionsmöglichkeiten [Seite 53]
1.7.2.14 - Beschwerdemanagement [Seite 55]
1.7.2.15 - Zusammenfassung und Ausblick [Seite 55]
1.7.2.16 - Literatur [Seite 55]
1.7.2.17 - Webseiten [Seite 56]
1.7.3 - 3 Grundlagen der Vererbung [Seite 57]
1.7.3.1 - Einführung [Seite 57]
1.7.3.2 - Genetische Variabilität [Seite 57]
1.7.3.2.1 - Genotyp [Seite 57]
1.7.3.2.2 - Allel [Seite 57]
1.7.3.2.3 - Genetische Mosaike [Seite 58]
1.7.3.2.4 - Funktionelle Konsequenzen genetischer Veränderungen [Seite 58]
1.7.3.3 - Manifestationsmechanismen genetischer Varianten [Seite 60]
1.7.3.3.1 - Vom Genotyp zum Phänotyp [Seite 60]
1.7.3.3.2 - Penetranz und Expressivität, Epistase [Seite 62]
1.7.3.3.3 - Dominant und Rezessiv [Seite 63]
1.7.3.4 - Besondere Pathomechanismen [Seite 67]
1.7.3.4.1 - Dynamische Mutationen, Repeat-Expansionen [Seite 67]
1.7.3.4.2 - Epigenetik und genomisches Imprinting [Seite 69]
1.7.3.5 - Erbgänge [Seite 71]
1.7.3.5.1 - Autosomal-dominante Vererbung [Seite 71]
1.7.3.5.2 - Autosomal-rezessive Vererbung [Seite 71]
1.7.3.5.3 - X-chromosomale Vererbung [Seite 73]
1.7.3.5.4 - Y-chromosomale Vererbung [Seite 73]
1.7.3.5.5 - Mitochondriale Vererbung [Seite 74]
1.7.3.5.6 - Digene Vererbung [Seite 74]
1.7.3.6 - Stammbaumdokumentation [Seite 75]
1.7.3.7 - Literatur [Seite 76]
1.7.4 - 4 Klinisch-genetische Untersuchung [Seite 77]
1.7.4.1 - Einführung [Seite 77]
1.7.4.2 - Indikationen und Ziele [Seite 78]
1.7.4.3 - Bestandteile der klinisch-genetischen Untersuchung [Seite 79]
1.7.4.3.1 - Anamnese [Seite 79]
1.7.4.3.2 - Familienanamnese/Stammbaum [Seite 79]
1.7.4.3.3 - Körperliche Untersuchung [Seite 80]
1.7.4.4 - Dokumentation [Seite 91]
1.7.4.4.1 - Terminologie von Dysmorphiezeichen [Seite 92]
1.7.4.4.2 - Fotodokumentation [Seite 92]
1.7.4.4.3 - Bestimmung von Körpermaßen [Seite 93]
1.7.4.5 - Gewichtung von Dysmorphiezeichen und Syndromsuche [Seite 93]
1.7.4.6 - Diagnostik [Seite 94]
1.7.4.6.1 - "Forward Genetics" - vom klinischen Bild zum Gendefekt [Seite 94]
1.7.4.6.2 - "Reverse Genetics" - vom Gendefekt zur Klinik [Seite 95]
1.7.4.7 - Ausblick [Seite 95]
1.7.4.8 - Literatur [Seite 95]
1.8 - Teil II: Beratung und Diagnostik bei häufigen Fragestellungen [Seite 96]
1.8.1 - 5 Pränatalmedizin [Seite 97]
1.8.1.1 - Einführung [Seite 97]
1.8.1.2 - Allgemeine Schwangerschaftsvorsorge: die klinisch-genetische Perspektive [Seite 97]
1.8.1.2.1 - Anamnese [Seite 97]
1.8.1.2.2 - Management [Seite 98]
1.8.1.3 - Diagnostische Optionen zur Risikospezifizierung [Seite 99]
1.8.1.3.1 - Ultraschalluntersuchungen [Seite 99]
1.8.1.3.2 - Ersttrimestertest [Seite 99]
1.8.1.3.3 - Nicht invasiver genetischer Trisomietest am mütterlichen Blut [Seite 103]
1.8.1.4 - Diagnostische Optionen bei Risikoschwangerschaften [Seite 104]
1.8.1.4.1 - Eingriffe [Seite 104]
1.8.1.4.2 - Genetische Labordiagnostik [Seite 105]
1.8.1.4.3 - Spezialisierte Ultraschalldiagnostik und MRT [Seite 115]
1.8.1.5 - Genetische Beratung bei Risikoschwangerschaften [Seite 116]
1.8.1.5.1 - Erhöhtes Risiko nach Ersttrimestertest [Seite 116]
1.8.1.5.2 - Familiäre Chromosomenstrukturanomalien und monogen erbliche Erkrankungen [Seite 116]
1.8.1.5.3 - Konsanguinität [Seite 117]
1.8.1.5.4 - Auffällige Ultraschallbefunde [Seite 117]
1.8.1.6 - Ethische Aspekte der "Pränatalmedizin [Seite 124]
1.8.1.7 - Literatur [Seite 125]
1.8.1.8 - Weiterführende Literatur [Seite 126]
1.8.1.9 - Webseiten [Seite 126]
1.8.2 - 6 Unerfüllter Kinderwunsch [Seite 127]
1.8.2.1 - Einführung [Seite 127]
1.8.2.2 - Humangenetische Diagnostik vor geplanter assistierter Reproduktion [Seite 128]
1.8.2.2.1 - Erhebung der Eigen- und erweiterten Familienanamnese [Seite 129]
1.8.2.2.2 - Abklärung des Hintergrundrisikos bei unauffälliger Eigen- und Familienanamnese (Heterozygoten-Screening) [Seite 130]
1.8.2.2.3 - Abklärung von Chromosomenstörungen und klinisch relevanten Genveränderungen [Seite 130]
1.8.2.3 - Formen, Ablauf und Erfolgschancen der assistierten Reproduktion [Seite 140]
1.8.2.4 - Erkrankungsrisiko für durch assistierte Reproduktion gezeugte Kinder [Seite 142]
1.8.2.4.1 - Risiko für Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen [Seite 142]
1.8.2.4.2 - Langzeitentwicklung der Kinder [Seite 144]
1.8.2.4.3 - Kinder nach Kryozyklen [Seite 144]
1.8.2.4.4 - Risiko durch Mehrlinge und Frühgeburtlichkeit [Seite 144]
1.8.2.4.5 - Risiko für fetale Chromosomenaberrationen [Seite 145]
1.8.2.5 - Präimplantationsdiagnostik [Seite 145]
1.8.2.5.1 - Gesetzliche Rahmenbedingungen in Deutschland [Seite 146]
1.8.2.5.2 - Indikationen und Voraussetzungen [Seite 146]
1.8.2.5.3 - Formen und Ablauf [Seite 148]
1.8.2.5.4 - Internationale Daten zu den Erfolgschancen [Seite 148]
1.8.2.5.5 - Interdisziplinäre Beratung [Seite 148]
1.8.2.6 - Zusammenfassung und Ausblick [Seite 149]
1.8.2.7 - Gesetze, Leitlinien und Stellungnahmen zur humangenetischen Beratung und Diagnostik von Kinderwunschpaaren [Seite 149]
1.8.2.8 - Literatur [Seite 150]
1.8.2.9 - Webseiten [Seite 151]
1.8.3 - 7 Erbliche Tumorsyndrome [Seite 152]
1.8.3.1 - Grundlagen [Seite 152]
1.8.3.1.1 - Definition, Einteilung, praktische Relevanz [Seite 152]
1.8.3.1.2 - Klinische Hinweise, Differenzialdiagnostik [Seite 152]
1.8.3.1.3 - Genetische Ursachen/molekulare Pathogenese [Seite 156]
1.8.3.1.4 - Molekulargenetische Diagnostik, prädiktive Testung, Zufallsbefunde [Seite 157]
1.8.3.1.5 - Vorsorge, Früherkennung, präventive Maßnahmen [Seite 160]
1.8.3.1.6 - Zentren - interdisziplinäre Versorgung [Seite 160]
1.8.3.2 - Erblicher Brustkrebs [Seite 161]
1.8.3.2.1 - Erblicher Brust- und Eierstockkrebs [Seite 161]
1.8.3.2.2 - Differenzialdiagnosen [Seite 165]
1.8.3.2.3 - Früherkennung und Therapie [Seite 165]
1.8.3.3 - Erblicher Darmkrebs [Seite 166]
1.8.3.3.1 - Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis/Lynch-Syndrom [Seite 167]
1.8.3.3.2 - Gastrointestinale Polyposis-Syndrome [Seite 170]
1.8.3.3.3 - Früherkennung und Therapie [Seite 174]
1.8.3.4 - Weitere relevante Tumorsyndrome [Seite 175]
1.8.3.4.1 - Erbliches Magenkarzinom [Seite 175]
1.8.3.4.2 - Familiäres Pankreaskarzinom [Seite 175]
1.8.3.4.3 - Erbliches Retinoblastom [Seite 176]
1.8.3.4.4 - Multiple endokrine Neoplasie [Seite 176]
1.8.3.4.5 - Syndrome mit breitem Tumorspektrum [Seite 177]
1.8.3.5 - Unspezifische familiäre Häufung von Tumoren [Seite 179]
1.8.3.6 - Ausblick [Seite 179]
1.8.3.6.1 - Forschung [Seite 179]
1.8.3.6.2 - Zukünftige Entwicklung der molekulargenetischen Diagnostik [Seite 179]
1.8.3.6.3 - Screening auf somatische Mutationen in der onkologischen Therapie [Seite 180]
1.8.3.7 - Literatur [Seite 180]
1.8.3.8 - Webseiten [Seite 182]
1.8.3.8.1 - Tumorsyndrome allgemein [Seite 182]
1.8.3.8.2 - Erblicher Brustkrebs [Seite 182]
1.8.3.8.3 - HNPCC/Lynch-Syndrom [Seite 182]
1.8.3.8.4 - Andere Tumorsyndrome und Selbsthilfegruppen [Seite 183]
1.8.3.8.5 - Allgemeine Webseiten [Seite 183]
1.8.4 - 8 Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen [Seite 184]
1.8.4.1 - Klinik und Klassifikation [Seite 184]
1.8.4.1.1 - Kriterien einer familiären Kardiomyopathie [Seite 185]
1.8.4.1.2 - Sekundäre Kardiomyopathien [Seite 186]
1.8.4.2 - Kardiomyopathien [Seite 188]
1.8.4.2.1 - Dilatative Kardiomyopathie [Seite 188]
1.8.4.2.2 - Hypertrophe Kardiomyopathie [Seite 191]
1.8.4.2.3 - Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie [Seite 194]
1.8.4.2.4 - Überlappende Phänotypen [Seite 197]
1.8.4.3 - Ionenkanalerkrankungen [Seite 199]
1.8.4.3.1 - Brugada-Syndrom [Seite 199]
1.8.4.3.2 - Long-QT-Syndrom [Seite 201]
1.8.4.4 - Literatur [Seite 203]
1.8.5 - 9 Erbliche Bindegewebserkrankungen [Seite 205]
1.8.5.1 - Grundlagen [Seite 205]
1.8.5.2 - Marfan-Syndrom und verwandte Krankheitsbilder [Seite 205]
1.8.5.2.1 - Marfan-Syndrom [Seite 205]
1.8.5.2.2 - Differenzialdiagnosen der kardiovaskulären Symptome [Seite 210]
1.8.5.2.3 - Differenzialdiagnosen der skelettalen/okulären Symptome [Seite 212]
1.8.5.2.4 - TGF?-Signalweg und seine therapeutische Bedeutung [Seite 213]
1.8.5.3 - Ehlers-Danlos-Syndrom [Seite 216]
1.8.5.3.1 - Einteilung [Seite 216]
1.8.5.3.2 - Klinische Betreuung [Seite 218]
1.8.5.3.3 - Diagnosestellung [Seite 218]
1.8.5.3.4 - Molekulargenetische Untersuchung [Seite 219]
1.8.5.4 - Nutzen ätiologischer Abklärung [Seite 220]
1.8.5.5 - Literatur [Seite 220]
1.8.6 - 10 Wachstumsstörungen [Seite 222]
1.8.6.1 - Einführung [Seite 222]
1.8.6.2 - Kleinwuchs [Seite 222]
1.8.6.2.1 - Grundlagen [Seite 222]
1.8.6.2.2 - Abklärung bei Kleinwuchs [Seite 222]
1.8.6.2.3 - Genetische Ursachen des Kleinwuchses [Seite 225]
1.8.6.3 - Großwuchs [Seite 236]
1.8.6.3.1 - Grundlagen [Seite 236]
1.8.6.3.2 - Abklärung bei Großwuchs [Seite 236]
1.8.6.3.3 - Genetische Ursachen des Großwuchses [Seite 237]
1.8.6.4 - Literatur [Seite 243]
1.8.6.5 - Webseiten [Seite 243]
1.8.6.5.1 - Selbsthilfegruppen [Seite 243]
1.8.7 - 11 Neurologische Erkrankungen [Seite 244]
1.8.7.1 - Genetische Ursachen [Seite 244]
1.8.7.1.1 - Allgemeines [Seite 244]
1.8.7.1.2 - Chromosomenstörungen [Seite 244]
1.8.7.1.3 - Assoziationsstudien bei häufigen neurologischen Erkrankungen [Seite 245]
1.8.7.1.4 - Monogene Ursachen [Seite 245]
1.8.7.1.5 - Repeat-Expansionen: genetische Grundlagen der Antizipation [Seite 246]
1.8.7.1.6 - Digene Ursachen [Seite 247]
1.8.7.1.7 - Reduzierte Penetranz und genetische Modifier [Seite 248]
1.8.7.2 - Genetik ausgewählter neurologischer Erkrankungen [Seite 249]
1.8.7.2.1 - Neurologische Erkrankungen mit dystonen Bewegungsstörungen [Seite 249]
1.8.7.2.2 - Demenzielle Erkrankungen [Seite 251]
1.8.7.2.3 - Neurologische Erkrankungen mit choreatischen Bewegungsstörungen [Seite 253]
1.8.7.2.4 - Neurologische Erkrankungen mit ataktischen Bewegungsstörungen [Seite 257]
1.8.7.2.5 - Motoneuronerkrankungen [Seite 267]
1.8.7.2.6 - Periphere Neuropathien [Seite 274]
1.8.7.3 - Häufige Fragestellungen [Seite 277]
1.8.7.4 - Literatur [Seite 277]
1.8.7.4.1 - Guidelines für die prädiktive Testung spät manifestierender Erkrankungen [Seite 279]
1.8.7.5 - Webseiten [Seite 279]
1.8.7.5.1 - Selbsthilfegruppen [Seite 279]
1.8.8 - 12 Muskelerkrankungen [Seite 280]
1.8.8.1 - Definitionen [Seite 280]
1.8.8.2 - Inzidenz/Prävalenz [Seite 281]
1.8.8.3 - Klinischer und zellulärer Phänotyp [Seite 281]
1.8.8.3.1 - Differenzierung nach Beginn der Muskelsymptomatik und Kreatinkinasewert [Seite 282]
1.8.8.4 - Extrem hypotone Neugeborene [Seite 284]
1.8.8.5 - Kongenitale Muskelerkrankungen [Seite 284]
1.8.8.5.1 - Kongenitale Muskeldystrophien [Seite 285]
1.8.8.5.2 - Kongenitale progrediente Myopathien [Seite 285]
1.8.8.5.3 - Kongenitale myasthene Syndrome [Seite 286]
1.8.8.5.4 - Mitochondriopathien [Seite 287]
1.8.8.6 - Muskelerkrankungen im Kindesalter [Seite 287]
1.8.8.6.1 - Duchenne'sche und Becker'sche Muskeldystrophie [Seite 287]
1.8.8.6.2 - Weitere Muskelerkrankungen des Kindesalters [Seite 288]
1.8.8.7 - Muskelerkrankungen des Jugendalters und frühen Erwachsenenalters [Seite 289]
1.8.8.7.1 - Fazioskapulohumerale Dystrophie [Seite 289]
1.8.8.7.2 - Gliedergürtelmuskeldystrophien [Seite 291]
1.8.8.7.3 - Strukturmyopathien, maligne Hyperthermie [Seite 292]
1.8.8.7.4 - Metabolische Myopathien [Seite 293]
1.8.8.8 - Muskelerkrankungen des Erwachsenenalters [Seite 293]
1.8.8.8.1 - Myotone Dystrophie 1 [Seite 294]
1.8.8.8.2 - Ionenkanalerkrankungen [Seite 295]
1.8.8.8.3 - Okulopharyngeale Muskeldystrophie [Seite 296]
1.8.8.8.4 - Myofibrilläre Myopathien [Seite 296]
1.8.8.8.5 - Unklare (idiopathische) HyperCKämie [Seite 297]
1.8.8.8.6 - Erworbene Myopathien [Seite 297]
1.8.8.9 - Spinale Muskelatrophien [Seite 297]
1.8.8.9.1 - Proximale spinale Muskelatrophien des Kindes- und Jugendalters [Seite 297]
1.8.8.9.2 - Diaphragmale spinale Muskelatrophien oder spinale Muskelatrophien mit primär respiratorischem Distress [Seite 300]
1.8.8.9.3 - Spinale Muskelatrophien im Erwachsenenalter [Seite 300]
1.8.8.10 - Neuromuskuläre Zentren und Selbsthilfe [Seite 301]
1.8.8.11 - Literatur [Seite 301]
1.8.8.12 - Webseiten [Seite 302]
1.8.9 - 13 Entwicklungsstörungen und geistige Behinderung [Seite 303]
1.8.9.1 - Grundlagen [Seite 303]
1.8.9.1.1 - Definitionen [Seite 303]
1.8.9.1.2 - Prävalenz [Seite 303]
1.8.9.2 - Genetische Ursachen [Seite 304]
1.8.9.2.1 - Allgemeines [Seite 304]
1.8.9.2.2 - Chromosomenstörungen [Seite 304]
1.8.9.2.3 - Monogene Ursachen [Seite 306]
1.8.9.2.4 - X-chromosomale geistige Behinderung [Seite 307]
1.8.9.2.5 - Angeborene Stoffwechselerkrankungen [Seite 309]
1.8.9.3 - Abklärung bei geistiger Behinderung [Seite 310]
1.8.9.3.1 - Eigenanamnese [Seite 311]
1.8.9.3.2 - Familienanamnese [Seite 311]
1.8.9.3.3 - Entwicklungstestung [Seite 311]
1.8.9.3.4 - Klinische Untersuchung [Seite 311]
1.8.9.3.5 - Klinische Zusatzdiagnostik [Seite 312]
1.8.9.3.6 - Genetische Untersuchungen [Seite 313]
1.8.9.3.7 - Stoffwechseldiagnostik [Seite 314]
1.8.9.4 - Häufige Fragestellungen [Seite 314]
1.8.9.4.1 - Geistige Behinderung und Mikrozephalie [Seite 314]
1.8.9.4.2 - Geistige Behinderung und Adipositas [Seite 315]
1.8.9.4.3 - Geistige Behinderung und Hautauffälligkeiten [Seite 318]
1.8.9.4.4 - Geistige Behinderung und Verhaltensstörungen [Seite 323]
1.8.9.4.5 - Krankheitsbilder als Folge von Mosaiken [Seite 324]
1.8.9.5 - Nutzen ätiologischer Abklärung [Seite 325]
1.8.9.6 - Zentren [Seite 327]
1.8.9.7 - Literatur [Seite 328]
1.8.9.8 - Webseiten [Seite 329]
1.9 - Teil III: Laboruntersuchung [Seite 330]
1.9.1 - 14 Chromosomenuntersuchung [Seite 331]
1.9.1.1 - Klassische Zytogenetik [Seite 331]
1.9.1.1.1 - Geschichte der Zytogenetik [Seite 331]
1.9.1.1.2 - Zellkultur, Aufarbeitung, G- und C-Bänderung [Seite 331]
1.9.1.1.3 - Auflösung in der Zytogenetik [Seite 332]
1.9.1.1.4 - Terminologie [Seite 333]
1.9.1.1.5 - Richtlinien der zytogenetischen Labordiagnostik [Seite 333]
1.9.1.1.6 - Zytogenetik in der Prä"nataldiagnostik [Seite 335]
1.9.1.1.7 - Zytogenetik in der Postnataldiagnostik [Seite 338]
1.9.1.2 - Molekulare Zytogenetik: FISH [Seite 346]
1.9.1.2.1 - FISH-Technik [Seite 346]
1.9.1.2.2 - Diagnostische Anwendung der FISH-Technik [Seite 347]
1.9.1.3 - Molekulare Karyotypisierung [Seite 354]
1.9.1.3.1 - Einführung [Seite 354]
1.9.1.3.2 - Technologie [Seite 354]
1.9.1.3.3 - Kopienzahlvarianten [Seite 363]
1.9.1.4 - Literatur [Seite 368]
1.9.1.5 - Webseiten [Seite 369]
1.9.2 - 15 Analyse von Genen [Seite 370]
1.9.2.1 - Einführung [Seite 370]
1.9.2.2 - Sanger-Sequenzierung [Seite 370]
1.9.2.3 - Gendosisquantifizierung [Seite 376]
1.9.2.3.1 - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA [Seite 377]
1.9.2.4 - Dynamische Mutationen [Seite 382]
1.9.2.5 - Kopplungsanalysen [Seite 383]
1.9.2.6 - Next Generation Sequencing [Seite 384]
1.9.2.6.1 - Technische Aspekte [Seite 384]
1.9.2.6.2 - Anwendungen [Seite 388]
1.9.2.6.3 - Diagnostik [Seite 391]
1.9.2.6.4 - Qualitätsaspekte [Seite 393]
1.9.2.7 - Datenbanken [Seite 393]
1.9.2.7.1 - Genom-Browser [Seite 393]
1.9.2.7.2 - Mutationsdatenbanken [Seite 396]
1.9.2.7.3 - Datenbanken zur genetischen Variabilität [Seite 396]
1.9.2.8 - Nomenklatur [Seite 397]
1.9.2.8.1 - Kategorisierung von VUS [Seite 398]
1.9.2.8.2 - Follow-Up [Seite 399]
1.9.2.8.3 - Mutationsklassen [Seite 399]
1.9.2.9 - Qualitätssicherung [Seite 399]
1.9.2.10 - Ethische Aspekte [Seite 400]
1.9.2.11 - Literatur [Seite 401]
1.10 - Teil IV: Anhang [Seite 402]
1.10.1 - 16 Glossar [Seite 403]
1.10.2 - Sachverzeichnis [Seite 406]

Abkürzungen

ACE Angiotensin Converting Enzyme

ACHSE Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

ACTH adrenokortikotropes Hormon

AD Alzheimer’sche Demenz

ADCA autosomal-dominant vererbte zerebelläre Ataxien

ADHD Attention Deficit Hyperactivity Disorder

ADO Allelverlust (Allelic Drop Out)

ADP Adenosindiphosphat

ADPKD autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

AFAP attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis

AFP ?-Fetoprotein

AGS adrenogenitales Syndrom

ALS amyotrophe Lateralsklerose

AMC Arthrogryposis multiplex congenita

AOA Ataxie mit okulomotorischer Apraxie

ARCA autosomal-rezessiv vererbte Ataxie

ARPKD autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

ARSACS autosomal-rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay

ART assistierte Reproduktionstechnik (Assisted Reproductive Technologies)

ARVC arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

AS Angelman-Syndrom

ASD Atriumseptumdefekt

AT Ataxie-Teleangiektasie

ATP Adenosintriphosphat

ATRX ?-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom

ATS Arterial Turtuosity Syndrome

AV atrioventrikulär

AVED Ataxie mit Vitamin-E-Defizienz

AWMF Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V.

AZF Azoospermiefaktor

BAC Bacterial artificial Chromosomes

BERA Hirnstammaudiometrie (Brainstem evoked Response Audiometry)

BGH Bundesgerichtshof

BMD Becker’sche Muskeldystrophie

BMI Body Mass Index

BOF-Syndrom branchiookulofaziales Syndrom

BPES Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom

BPG Best Practise Guidelines

BRRS Bannayan-Ruvalcaba-Riley-Syndrom

BVDH Berufsverband Deutscher Humangenetiker

BWS Beckwith-Wiedemann-Syndrom

CADASIL zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie (Cerebral autosomal dominant Arteriopathy with subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

CAMOS zerebelläre Ataxie mit mentaler Retardierung, Optikusatrophie und Hautdefekten

CBAVD kongenitale beidseitige Aplasie des Vas deferens

CCA kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie

CCD Charge-coupled Device, aber auch:

Central Core Disease

CCDS Consensus Coding Sequences

CDG Glykosylierungsstörung (Congenital Disorder of Glycosylation)

cDNA komplementäre Desoxyribonukleinsäure (Complementary DNA)

CFC-Syndrom kardiofaziokutanes Syndrom

cfDNA zellfreie Desoxyribonukleinsäure

cffDNA zellfreie fetale Desoxyribonukleinsäure

CGH komparative genomische Hybridisierung (Comparative genomic Hybridization)

CGS Contiguous Gene Syndromes

CHARGE Kolobom des Auges, Herzfehler, Atresie der Choanen, retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, Geschlechtsorgananomalien, Ohrfehlbildungen

CHOP Children’s Hospital of Philadelphia

CK Kreatinkinase

CML chronische myeloische Leukämie

CMMR-D konstitutionelle Mismatch-Reparaturdefizienz

cMRT kraniale(s) Magnetresonanztomografie/Magnetresonanztomogramm

CMT Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie

CNV Kopienzahlvariante (Copy Number Variant)

CpG Cytosine-Phosphate-Guanine

CPT Carnitin-Palmitoyl-Transferase

CRT kardiale Resynchronisationstherapie

CS Cowden-Syndrom

CT Computertomografie, Computertomogramm

CTX zerebrotendinöse Xanthomatose

CUAVD kongenitale einseitige Aplasie des Vas deferens

CVS Chorionbiopsie (Chorianic Villus Sampling)

DCM dilatative Kardiomyopathie

DECIPHER Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources

DEGUM Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V.

DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

DGRM Deutsche Gesellschaft für Reproduktionsmedizin e.V.

DGV Database of Genomic Variants

DHH Deutsche Huntington Hilfe e.V.

dir ins direkte Inversion

DM myotone Dystrophie

DMD Duchenne’sche Muskeldystrophie

DMPK Dystrophia-myotonica-Phosphokinase

DMR differenziell methylierte Region

DNA Desoxyribonukleinsäure (Deoxyribonucleic Acid)

DNG Deutsche Neurologische Gesellschaft

DoE Degree of Extremeness

DRPLA dentatorubrale pallidoluysische Atrophie

DSM Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders

DTC Direct-to-Consumer

EA episodische Ataxie

EBM Einheitlicher Bewertungsmaßstab

ECARUCA European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations

ECCL enzephalokraniokutane Lipomatose

ECM Extrazellulärmatrix

EEG Elektroenzephalografie

EDMD Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

EDS Ehlers-Danlos-Syndrom

EDTA Ethylendiamintetraacetat

EFMR Epilepsy and mental Retardation limited to Females

EGF Epidermal Growth Factor

EMG Elektromyografie, Elektromyogramm

emPCR Emulsions-PCR

EPH Ödeme, Proteinurie, Hypertension

ERG Elektroretinografie

ESchG Embryonenschutzgesetz

ESHG Europäische Gesellschaft für Humangenetik (The European Society of Human Genetics)

ESHRE Europäische Gesellschaft für Humane Reproduktion und Embryologie (European Society of Human Reproduction and Embryology)

ESP Exome Sequencing Project

ET Embryotransfer

EUCROMIC European Collaborative Research Group On Mosaicism in CVS

EVP Exome Variant Project

FALS familiäre amyotrophe Lateralsklerose

FAMMM-PC familiäres atypisches Multiple-Mole-Melanom-Pankreas-Karzinom-Syndrom

FAP familiäre adenomatöse Polyposis

fDCM familiäre dilatative Kardiomyopathie

FISH Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

FJP familäre juvenile Polyposis

FMF Fetal Medicine Foundation, aber auch Familial mediterranean Feuer

FoSTeS Fork Stalling and Template Switching

FPC familiäres Pankreaskarzinom

FPR Falsch-positiv-Rate

FRDA Friedreich-Ataxie

FSHD fazioskapulohumerale Dystrophie

fTAAD familiäre thorakale Aortenaneurysmen/-dissektionen

FTD frontotemporale Demenz

FTDP-17 frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus auf Chromosom 17

fwd forward

FXTAS Fra(X)-assoziiertes Tremor- und Ataxiesyndrom (Fragile-X-associated Tremor/Ataxia Syndrome)

GABA ?-Aminobuttersäure

gDNA genomic DNA

GEKO Gendiagnostik-Kommission

GenDG Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen, Gendiagnostikgesetz

GfH Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.

GOP Gebührenordnungsposition

GOT Aspartat-Aminotransferase

GPS Gene Panel Sequencing

GPT Alanin-Aminotransferase

GTG-Bänderung G-Bänderung mit Trypsin und Giemsa

GWAS genomweite Assoziationsstudien

HAL haploide autosomale Länge

Hb Hämoglobin

HBOC erblicher Brust- und Eierstockkrebs (Hereditary Breast and Ovarian Cancer)

hCG humanes Choriongonadotropin

HCM hypertrophe Kardiomyopathie

HDGC erbliches diffuses Magenkarzinom (Hereditary diffuse Gastric Cancer)

HGMD The Human Gene Mutation Database

HGVS Human Genome Variation Society

HMN hereditäre motorische Neuropathie

HMSN hereditäre motorisch-sensible Neuropathie

HNPCC hereditäres nonpolypöses Kolonkarzinom (Hereditary Nonpolyposis colorectal Cancer)

HNPP hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

HCM hypertrophe Kardiomyopathie

HOCM hypertroph-obstruktive Kardiomyopathie

HPS hyperplastische Polyposis-Syndrom

HSAN hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie

HSMN hereditäre sensomotorische Neuropathie

HSN hereditäre sensible Polyneuropathie

IAN infantile axonale Neuropathie

ICCG International Collaboration for Clinical Genomics

ICD International Classification of Diseases, aber auch: implantierbare Cardioverter-Defibrillatoren

ICR Imprinting-Zentrum (Imprinting Control Region)

ICSI intrazytoplasmatische Spermieninjektion

IEM angeborene Stoffwechselerkrankungen (Inborn Errors of Metabolism)

inv ins invertierte Inversion

IQ Intelligenzquotient

ISCA The International Standards For Cytogenomic Arrays Consortium

ISCN International System for Human Cytogenetic Nomenclature

IUGR Intrauterine Growth Restriction

...

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