Schweitzer Fachinformationen
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Unterscheidung in klassische und nicht klassische AGS-Formen (Late-Onset-Formen häufiger als klassische AGS):
klassische AGS-Formen > 95% 21-Hydroxylase-Defekt
nicht klassische ("late-onset") Formen: Defekte der 21ß-Hydroxylase, 11ß-Hydroxylase und 3ß-Hydroxysteroiddehydrogenase (3 -HSD)
Angeborene Steroidbiosynthesestörungen der Nebenniere mit Überproduktion von androgenen Nebennierenrindensteroiden mit nachfolgendem Kortisolmangel. Bei zusätzlicher Störung der Aldosteronproduktion Verlauf mit Salzverlustsyndrom. Die gestörte Kortisolsynthese führt über den Rückkopplungsmechanismus zu einer gesteigerten CRH- und ACTH-Ausschüttung mit Nebennierenrindenhyperplasie und Androgenüberproduktion.
Die Symptome des klassischen AGS sind in ? Abb. 2.1 dargestellt.
Abb. 2.1 Mögliche Symptome des klassischen AGS.
Cave!
Schnelles Wachstum mit vorzeitigem Epiphysenschluss (etwa 10. Lebensjahr), danach Minderwuchs. Bei Jungen in der Adoleszenz häufige, meist gutartige Hodentumoren (Palpationskontrolle).
Neugeborenen-Screening erfragen (s.u.)
als Säugling normal groß, als Kind zu groß, im Erwachsenenalter zu klein
: vorzeitiger Pubertätseintritt, eingeschränkte Fertilität, Nebennierenrindeninsuffizienz
: keine Menarche, tiefe Stimme, unerfüllter Kinderwunsch, Nebennierenrindeninsuffizienz
generelles Neugeborenen-Screening mit Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron im Vollblut am 3. Lebenstag
17-Hydroxyprogesteron
Testosteron
Androstendion
Dehydroepiandrosteron
ACTH
Kortisol
Steroidprofil i.U.
Dexamethason-Test: Normalisierung des erhöhten 17-Hydroxyprogesterons und Testosterons
ACTH-Test: deutlicher Anstieg des 17-Hydroxyprogesterons, kein Anstieg des Kortisols
genetische Untersuchung zur Differenzierung der Ursachen
Röntgen linke Hand: in der Kindheit Knochenalter gegenüber dem chronologischen Alter erhöht (Epiphysenschluss bereits etwa im 10. Lebensjahr)
Nebennierensonografie: Nebennierenrindenhyperplasie
Hodensonografie: Hodentumoren bei unzureichender Substitution TARTs (testikuläre adrenale Restumoren); DD: Leydig-Zell-Tumoren
Klitorishypertrophie, intersexuelles Genitale
Andere Intersexualitätsformen:
: virilisierende Nebennierenrinden- oder Ovarialtumoren
: echte Pubertas praecox
lebenslange Substitutionsbehandlung mit Glukokortikoiden
Beginn so früh wie möglich
zunächst in einer pädiatrischen, später in einer endokrinologischen Sprechstunde
Hydrokortison ist bis zum Abschluss des Längenwachstums Mittel der Wahl
Dosierung: 12-20 mg/m2 KOF/d, verteilt auf 3 Einzelgaben (keine Überdosierung im Kindesalter, sonst Wachstumsverminderung)
unter Mehrbelastung (z.B. Infektionen, Stress, Operation) Dosissteigerung notwendig
Salzverlustsyndrom: zusätzlich lebenslange Gabe von Fludrokortison
im Säuglingsalter ca. 0,05-0,3 mg/d
Kleinkinder 0,05-0,15 mg/d
Schulalter 0,1 mg/d
Erwachsene 0,1-0,15 mg/d in 2-3 Einzeldosen; Erwachsene auch Prednisolon 2-4 mg/m2 KOF, Dexamethason 0,25-0,5 mg/d (als Einmalgabe)
Nothilfepass.
Bei früher Therapieeinleitung sowohl beim Mädchen (Menstruation, Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale, Schwangerschaft) als auch beim Jungen normale körperliche sexuelle Entwicklungen möglich. Bei zu später Diagnosestellung manchmal nur noch Teilerfolge (irreversible Wachstumsstörungen, Virilisierungserscheinungen). Gynäkologische Korrekturoperation bei Klitorishypertrophie. Im Kindesalter Kontrolle von Größe und Knochenreifung (Perzentilenkurven) sowie der Pubertätsentwicklung (Stadien nach Tanner).
Beim Verlauf mit Salzverlustsyndrom kann der renale Salzverlust zu einem lebensbedrohlichen Krankheitsbild führen, vorwiegend im Säuglingsalter und Kindesalter.
Erbrechen
Diarrhö
Exsikkose
Krämpfe
Lethargie
Hyperthermie
Schock
Hyperkaliämie
Hyponatriämie
Azidose
Hypoglykämie
Renin
intensivmedizinische Bedingungen, Schock- und Azidosetherapie
Infusion von 0,9%iger NaCl-Lösung
Zugabe von Hydrokortison (10 mg Säuglinge, 25 mg Kinder, 50 mg Erwachsene) als Bolus
Erworbene adrenale Virilisierung durch Androgenüberproduktion einer Nebennierenrindenneoplasie (Adenom oder Karzinom) oder -hyperplasie.
Die Symptome des nicht...
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