Schlaglicht Augenheilkunde: Kinderophthalmologie

Name: Schlaglicht Augenheilkunde: Kinderophthalmologie
Brand: Thieme
Price: 29.99 EUR
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Joachim Esser(Herausgeber*in)

Thieme (Verlag)

1. Auflage

Erschienen am 27. Mai 2015

456 Seiten

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978-3-13-203061-9 (ISBN)

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Inhalt

1 - 0 Vorwort [Seite 6]
2 - 0 Anschriften [Seite 7]
3 - 1 Hornhaut [Seite 15]
3.1 - Hornhaut-Schlüsselbefunde im Kindesalter als Hinweis für therapierbare systemische Stoffwechselerkrankungen [Seite 15]
3.1.1 - Einleitung [Seite 16]
3.1.2 - Cornea verticillata bei Morbus Fabry (OMIM 301..500 [Seite 16]
3.1.3 - Kayser-Fleischer-Ring bei Morbus Wilson (OMIM 27..790 [Seite 17]
3.1.4 - Multiple punktförmige Kristalle bei Zystinose (OMIM 219..800 [Seite 18]
3.1.5 - Peripherer Hornhautring bei LCAT-Mangelerkrankung (OMIM 245..900 [Seite 19]
3.1.6 - Diffuse, regelmäßige Hornhauttrübung bei Mucopolysaccharidosen [Seite 20]
3.1.7 - Pseudo-dendritische Hornhauttrübungen bei Tyrosinämie Typ II (OMIM 276..600 [Seite 21]
3.2 - Hornhautdystrophie-(HD-) bedingte Schmerzen und Visusbeeinträchtigung im Kindesalter [Seite 24]
3.2.1 - Einleitung [Seite 24]
3.2.2 - Dystrophietypische Hornhauttrübungen und rezidivierende Hornhauterosion [Seite 25]
3.2.3 - Hereditäre rezidivierende Hornhauterosion ohne zusätzliche dystrophiebedingte Hornhaut.trübungen, die erst im Erwach.senenalter zu beobachten sind [Seite 26]
3.3 - Die perforierende Keratoplastik im Kindesalter - das ewige Dilemma [Seite 29]
3.3.1 - Einleitung [Seite 30]
3.3.2 - Präoperative Details [Seite 30]
3.3.3 - Sonderfälle [Seite 31]
3.3.4 - Kasuistiken [Seite 34]
3.3.5 - Schlussfolgerungen [Seite 37]
4 - 2 Netzhaut [Seite 40]
4.1 - Frühgeborenen.retinopathie [Seite 40]
4.1.1 - Frühgeborenenretinopathie [Seite 40]
4.1.2 - Frühgeborenenretinopathie - Pathophysiologische Grundlagen und aktuelle Behandlungsoptionen [Seite 56]
4.1.3 - Kein Anstieg von Inzidenz, Therapie- und Erblindungsrate der Retinopathia praematurorum in einem universitären Perinatalzentrum Level 1 - eine prospektive Beobachtungsstudie von 1978-2007 [Seite 62]
4.1.4 - Der frühe postnatale Gewichtsverlauf als Prädiktor einer Frühgeborenenretinopathie [Seite 77]
4.1.5 - Kindliche Ablationes: ROP und Myopie [Seite 83]
4.1.6 - VEGF-Antikörper in der Therapie der Frühgeborenenretinopathie [Seite 92]
4.2 - Andere Erkrankungen [Seite 99]
4.2.1 - Neue Entwicklungen zur Genetik und Therapie des Retinoblastoms [Seite 99]
4.2.2 - Diagnose und Behandlung des Retinoblastoms: aktuelle Konzepte zur sicheren Tumorkontrolle bei Erhalt des Sehvermögens [Seite 106]
4.2.3 - Einsatzmöglichkeiten der optischen Kohärenztomografie bei der Diagnostik von Erkrankungen der Makula und des Nervus opticus bei Kindern [Seite 119]
4.2.4 - Hereditäre Netzhautdystrophien [Seite 126]
4.2.5 - Okuläre Malformation und Netzhautablösung im Kindesalter [Seite 146]
4.2.6 - Retinal exsudative Gefäßerkrankungen im Kindesalter: Morbus Coats und familiär exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) [Seite 153]
4.2.7 - Hereditäre Vitreoretinopathien und Netzhautablösung im Kindesalter [Seite 167]
4.2.8 - Retinale Blutungen beim nicht akzidentellen Schädel-Hirn-Trauma im Kindesalter [Seite 174]
5 - 3 Kongenitale Katarakt [Seite 183]
5.1 - Granulomatous Uveitis and Congenital Cataract: A Rare Association [Seite 183]
5.1.1 - Background [Seite 183]
5.1.2 - Patients and Methods [Seite 183]
5.1.3 - Discussion [Seite 185]
5.1.4 - Conflict of Interest [Seite 185]
5.1.5 - References [Seite 185]
5.2 - Pseudophakie bei Kindern - Refraktionsentwicklung nach primärer und sekundärer .Intraokularlinsen-Implantation [Seite 186]
5.2.1 - Einleitung [Seite 187]
5.2.2 - Patienten/Material und Methoden [Seite 187]
5.2.3 - Ergebnisse [Seite 188]
5.2.4 - Diskussion [Seite 188]
5.2.5 - Interessenkonflikt [Seite 190]
6 - 4 Orbita und Lider [Seite 193]
6.1 - Orbitaerkrankungen im [Seite 193]
6.1.1 - Abkürzungen [Seite 193]
6.1.2 - Einleitung [Seite 193]
6.1.3 - Diagnostik [Seite 194]
6.1.4 - Strukturelle Erkrankungen der Orbita [Seite 195]
6.1.5 - Orbitale Infektionen [Seite 196]
6.1.6 - Entzündliche .Orbitaerkrankungen [Seite 197]
6.1.7 - Trauma [Seite 198]
6.1.8 - Orbitale Raumforderungen [Seite 199]
6.1.9 - Interessenkonflikt [Seite 207]
6.1.10 - Quellenangaben [Seite 207]
6.2 - Propranolol-Therapie bei [Seite 208]
6.2.1 - Epidemiologie [Seite 209]
6.2.2 - Risikofaktoren [Seite 209]
6.2.3 - Natürlicher Verlauf [Seite 209]
6.2.4 - Ätiologie und Pathogenese [Seite 209]
6.2.5 - Klassifikation [Seite 210]
6.2.6 - Klinische Charakteristika [Seite 210]
6.2.7 - Diagnostik [Seite 212]
6.2.8 - Komplikationen [Seite 213]
6.2.9 - Behandlungsziele und -indikation [Seite 213]
6.2.10 - Therapieoptionen [Seite 213]
6.2.11 - Eigene Patienten [Seite 215]
6.2.12 - Kasuistiken [Seite 216]
6.2.13 - Zusammenfassung/Fazit [Seite 217]
6.2.14 - Interessenkonflikt [Seite 217]
6.3 - Idiopathische orbitale Entzündung im Kindesalter - Fallbericht und Literaturreview [Seite 219]
6.3.1 - Einleitung [Seite 220]
6.3.2 - Methode: Fallbericht und Literaturreview [Seite 220]
6.3.3 - Diskussion [Seite 221]
6.3.4 - Interessenkonflikt [Seite 223]
7 - 5 Ptosis [Seite 226]
7.1 - Kongenitale Ptosis [Seite 226]
7.1.1 - Precis [Seite 226]
7.1.2 - Einleitung [Seite 226]
7.1.3 - Klinische Bilder [Seite 227]
7.1.4 - Therapeutisches Vorgehen [Seite 228]
7.1.5 - Gegenparese [Seite 230]
7.1.6 - Interessenkonflikt [Seite 230]
7.2 - Ursache, Untersuchungsgang und Behandlung der [Seite 231]
7.2.1 - Einleitung [Seite 232]
7.2.2 - Ursachen und typische Befunde [Seite 232]
7.2.3 - Anamnese [Seite 234]
7.2.4 - Untersuchung [Seite 234]
7.2.5 - Behandlung [Seite 235]
7.2.6 - Risiken der Behandlung [Seite 236]
7.2.7 - Zusammenfassung [Seite 237]
7.2.8 - Interessenkonflikt [Seite 237]
7.3 - Das BPES - das .Blepharophimose-Ptosis-Epikanthusinversus-Syndrom [Seite 238]
7.3.1 - Geschichte [Seite 238]
7.3.2 - Klinische Beschreibung des BPES [Seite 238]
7.3.3 - Operative Korrektur des BPES [Seite 238]
7.3.4 - Epikanthusfalten und Telekanthus [Seite 238]
7.3.5 - Ptosis [Seite 239]
7.3.6 - Andere operative Verfahren [Seite 239]
7.3.7 - Operative Ergebnisse [Seite 239]
7.3.8 - Genetische Untersuchung bei BPES [Seite 239]
7.3.9 - Risiko der weiblichen Invertilität [Seite 239]
7.3.10 - Interessenkonflikt [Seite 239]
7.4 - Optimierte Frontalis.suspension zur Korrektur der komplizierten Ptosis [Seite 241]
7.4.1 - Einleitung [Seite 241]
7.4.2 - Indikation der Frontalis.suspension bei komplizierter Ptosis [Seite 241]
7.4.3 - Voraussetzungen für die Frontalissupension [Seite 241]
7.4.4 - Chirurgische Prinzipien der Frontalissuspension [Seite 242]
7.4.5 - Operationstechnik [Seite 243]
7.4.6 - Interessenkonflikt [Seite 245]
8 - 6 Neuroophthalmologie [Seite 247]
8.1 - Kongenitale .Papillenanomalien [Seite 247]
8.1.1 - Abkürzungen [Seite 247]
8.1.2 - Allgemeine Symptomatik [Seite 247]
8.1.3 - Optikushypoplasie [Seite 248]
8.1.4 - Morning-Glory-Papille [Seite 249]
8.1.5 - Papillenanomalien mit Exkavation [Seite 250]
8.1.6 - Fazit [Seite 254]
8.1.7 - Interessenkonflikt [Seite 255]
8.1.8 - Quellenangaben [Seite 255]
8.2 - Augenärztliche Aspekte Multipler Sklerose im Kindes- und Jugendalter [Seite 256]
8.2.1 - Einleitung [Seite 256]
8.2.2 - Patienten und Methoden [Seite 257]
8.2.3 - Ergebnisse [Seite 257]
8.2.4 - Diskussion [Seite 257]
8.2.5 - Schlussfolgerung [Seite 258]
8.2.6 - Interessenkonflikt [Seite 258]
9 - 7 Strabismus [Seite 260]
9.1 - Diagnostik [Seite 260]
9.1.1 - Nichtparetisches Schielen [Seite 260]
9.1.2 - Nichtparetisches Schielen [Seite 267]
9.1.3 - Objektive Refraktions.bestimmung - Skiaskopie [Seite 275]
9.1.4 - Zur Messung der objektiven Refraktion in Zykloplegie im .Kindesalter mit Skiaskopie und automatischer Refraktometrie mit dem Pediatric Autorefractor und dem Retinomax [Seite 286]
9.1.5 - Early Onset of Acquired .Comitant Non-Accommodative Esotropia in Childhood [Seite 293]
9.1.6 - Zykloplegie per Bindehaut-Medikamenten-Insert - Vergleich zu etablierten Verfahren [Seite 299]
9.1.7 - Detektion amblyogener Risikofaktoren mit dem Vision Screener S..04 [Seite 303]
9.2 - Konservative Therapie [Seite 311]
9.2.1 - Hochgradige Amblyopie - Literaturreview [Seite 311]
9.2.2 - Elektronisch erfasste Okklusionstherapie bei über 7-jährigen Amblyopen: Visusanstieg noch nach mehr als 4 Monaten? [Seite 317]
9.2.3 - Ergebnisse später Therapie von exzentrischer Fixation bei verschiedenen Amblyopieformen [Seite 327]
9.2.4 - Webbasierte Stimulations.therapie bei Kindern mit unbehandelter Amblyopie [Seite 338]
9.3 - Operative Therapie [Seite 348]
9.3.1 - Behandlung des Strabismus sursoadductorius (congenital superior oblique palsy) im Kindesalter [Seite 348]
9.3.2 - Beidseitige Medialis-Rücklagerung mit Fadenoperation bei großer frühkindlicher Esotropie [Seite 354]
9.3.3 - Fadenoperationen außerhalb des Innenschielens - Indikationen und operative Ergebnisse [Seite 363]
9.3.4 - Anterior Segment Angiography in Strabismus Surgery [Seite 369]
9.3.5 - Inferior Oblique Muscle Anteriorization in Congenital Superior Oblique Palsy [Seite 373]
9.3.6 - M.-rectus-internus-Sehnenverlängerung mit bovinem Perikard bei Duane-Retraktionssyndrom Typ 1 [Seite 377]
9.3.7 - Vergleich der Rücklagerung in Schlingen mit der konventionellen Rücklagerung des M. rectus medialis zur Esotropiekorrektur bei Kindern [Seite 385]
10 - 8 Tränenwege [Seite 394]
10.1 - Therapie der konnatalen Tränenwegstenose [Seite 394]
10.1.1 - Vorkommen [Seite 394]
10.1.2 - Einfache chronische Dakryozystitis [Seite 395]
10.1.3 - Akut entzündlich .abszedierende bzw. phlegmonöse Dakryozystitis [Seite 396]
10.1.4 - Tränenwegsmalformationen [Seite 397]
10.1.5 - Fremdkörper- und .entzündungsbedingte .Tränenwegsveränderung [Seite 397]
10.2 - Bakterielles Keimspektrum bei kindlichen Tränenwegs.stenosen [Seite 398]
10.2.1 - Einleitung [Seite 399]
10.2.2 - Material und Methoden [Seite 400]
10.2.3 - Ergebnisse [Seite 400]
10.2.4 - Diskussion [Seite 401]
10.2.5 - Schlussfolgerung [Seite 402]
10.3 - Einfluss des Operations.zeitpunktes auf den langfristigen [Seite 403]
10.3.1 - Einleitung [Seite 404]
10.3.2 - Material und Methoden [Seite 404]
10.3.3 - Ergebnisse [Seite 405]
10.3.4 - Diskussion [Seite 405]
10.3.5 - Schlussfolgerung [Seite 406]
11 - 9 Weitere Themen [Seite 409]
11.1 - Kongenitale und kindliche Glaukome [Seite 409]
11.1.1 - Einteilung [Seite 409]
11.1.2 - Epidemiologie und Genetik [Seite 409]
11.1.3 - Diagnose und .Differenzialdiagnose [Seite 409]
11.1.4 - Therapeutisches Vorgehen [Seite 412]
11.1.5 - Spezielle Glaukomformen im Kindesalter [Seite 416]
11.1.6 - Weitere Betreuung [Seite 418]
11.1.7 - Interessenkonflikt [Seite 418]
11.1.8 - Quellenangabe [Seite 418]
11.1.9 - Zum Weiterlesen und Vertiefen [Seite 418]
11.2 - Routineuntersuchung fetaler Augen - wie und warum? [Seite 419]
11.2.1 - Einleitung [Seite 419]
11.2.2 - Untersuchung fetaler Augen [Seite 420]
11.2.3 - Zuordnung der Augen zu verschiedenen Entwicklungsstadien [Seite 421]
11.2.4 - Herausforderungen bei der Beurteilung [Seite 423]
11.2.5 - Klinische Relevanz anhand von Fallbeispielen [Seite 424]
11.2.6 - Akademische Fragestellungen [Seite 426]
11.3 - Genetik ophthalmo.logischer Erkrankungen [Seite 428]
11.3.1 - Abkürzungen [Seite 429]
11.3.2 - Einleitung [Seite 429]
11.3.3 - Grundlagen der Vererbung [Seite 430]
11.3.4 - Erbliche Erkrankungen des vorderen Augenabschnittes [Seite 434]
11.3.5 - Erbliche .Netzhauterkrankungen [Seite 434]
11.3.6 - Sehkaskade [Seite 434]
11.3.7 - Phänotypisch-genotypische Heterogenität [Seite 436]
11.3.8 - Ausblick [Seite 439]
11.3.9 - Interessenkonflikt [Seite 440]
11.4 - Genetik ophthalmologischer Erkrankungen [Seite 440]
11.4.1 - Abkürzungen [Seite 440]
11.4.2 - Einleitung [Seite 441]
11.4.3 - Klinisch-diagnostische Verfahren zur Differenzierung erblicher Netzhauterkrankungen [Seite 441]
11.4.4 - Aktuelle Verfahren der .molekulargenetischen Diagnostik [Seite 444]
11.4.5 - Gendiagnostik - Anforderungen an den Arzt und seine Methoden [Seite 447]
11.4.6 - Therapieoptionen [Seite 449]
11.4.7 - Sektion DOG-Genetik - Weiterbildungsangebot [Seite 451]

1 Hornhaut

1.1 Hornhaut-Schlüsselbefunde im Kindesalter als Hinweis für therapierbare systemische Stoffwechselerkrankungen

Therapy for Systemic Metabolic Disorders Based on the Detection of Basic Corneal Landmarks in Childhood

W. Lisch 1 , S.Pitz 1 , G. Geerling 2

1 Augenklinik und Poliklinik, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg Universität Mainz

2 Augenklinik, Universitätsklinikum Düsseldorf

Zusammenfassung

Es gibt eine Reihe von systemischen lysosomalen Stoffwechselerkrankungen, bei denen bereits im Kindesalter krankheitsspezifische Hornhauttrübungen zu beobachten sind. Unter Lysosomen verstehen wir winzige Zellorganellen, die vom Golgi-Apparat gebildet werden. Sie enthalten verschiedene hydrolytische Enzyme und Phosphatasen, womit Fremdstoffe oder körpereigene Stoffe verdaut werden können. Die richtige Einordnung der Hornhautveränderung durch den Augenarzt an der Spaltlampe kann zur richtigen Diagnose der jeweiligen systemischen Stoffwechselerkrankung führen. Eine möglichst frühe Diagnosestellung ist aktuell besonders bedeutend, da heute einem Großteil der Patienten mit einer Speicherkrankheit durch die entsprechende Enzymtherapie ganz entscheidend geholfen werden kann. Es werden folgende Hornhaut-Schlüsselbefunde vorgestellt, mit Hinweis auf die spezifische Therapie nach eindeutiger Festlegung der systemischen Entität: Cornea verticillata bei Morbus Fabry, regelmäßige Infusionstherapie mit Alpha-Galaktosidase A; Kayser-Fleischer-Ring bei Morbus Wilson, Zink, Trientin, kupferarme Diät; multiple, punktförmige Kristalle bei Zystinose; Cysteamin, Raptor RP 103 (DR Cysteamin), womit die Zytotoxität verringert wird, indem es kontinuierlich Cystin aus dem Lysosom entfernt, Nierentransplantation, hämatopoietische Stammzellentransplantation; peripherer Ring, jedoch kein Arcus lipoides in Kombination mit einer schwach-diffusen Stromatrübung bei LCAT-Mangel, Injektionen von rekombinanten Enzym oder von verkapselten Zellen, die LCAT sezernieren; diffuser stromaler Haze bei Mucopolysaccharidosen (MPS) - MPS I, II und VI sind die ersten Mucopolysaccharidose-Typen, für die eine Enzymersatztherapie zur Verfügung steht, hämatopoietische Stammzellentransplantation; schmerzhafte, beiderseitige pseudodendritische Hornhauttrübungen bei Tyrosinämie Typ II (Synonym: Richner-Hanhart-Syndrom), phenylalanin- und tyrosinarme Ernährung führt innerhalb von wenigen Tagen zu einem kompletten Verschwinden der Hornhautveränderungen mit konsekutiver okulärer Beschwerdefreiheit. Diese Diät muss regelmäßig und über das ganze Leben strikt eingehalten werden, um Hornhautrezidive sowie Palmo-Plantarkeratosen zu verhindern, kann aber über Jahrzehnte eine sonst normale Lebensführung gewährleisten.

Abstract

Many systemic lysosomal storage disorders show basic corneal opacities already in childhood. The lysosome is a cell organelle, produced by Golgi´s apparatus, that is surrounded by a membrane and contains hydrolytic enzymes that break down food molecules, especially proteins and other complex molecules. The ophthalmologist´s precise diagnosis of corneal clouding at the slit-lamp may reveal the correct interpretation of the specific lysosomal storage disorder. It is very important to diagnose such diseases as soon as possible because today the development of systemic enzymatic therapies has broadened the therapeutic armamentarium for the current standard of care. The following corneal landmarks of systemic storage diseases and of the modern systemic therapy are presented: cornea verticillata in Fabry´s disease, periodic infusion of alpha-galactosidase a; Kayser-Fleischer´s ring in Wilson´s disease, zinc, trienetin, low copper diet; multiple, punctiform crystals in cystinosis, cysteamine, Raptor RP 103 (DR cysteamine) that reduces the cytotoxity in form of continous dissolving of cystine from lysosome, renal transplantation, haematopoietic stem cell transplantation; peripheral ring, but not true lipid arc, and moderate stromal haze in LCAT-deficiency, injection of recombinant enzyme or of encapsulated LCAT-secreting cells; diffuse stromal haze in mucopolysaccharidoses (MPS). Enzyme replacement therapy is currently indicated for MPS I, MPS II, and MPS VI, haematopoietic stem cell transplantation; painful, bilateral pseudo-dendritic opacities in tyrosinemia type II (eponym: Richner-Hanhart syndrome), low phenylalanine and tyrosine diet result in complete disappearance of corneal alterations with a consecutive painfree period. Strict diet during the whole life is necessary to prevent corneal recurrences and the occurrence of palmo-plantar keratoses. Such therapies can enable the patient to lead an otherwise normal life for decades.

1.1.1 Einleitung

Die aus mehreren Schichten aufgebaute transparente, avaskuläre Hornhaut imponiert als glasklares Fenster des Auges, das der Augenarzt spaltlampenmikroskopisch auf feinste Unregelmäßigkeiten oder Trübungen untersuchen kann. Bereits im Kindesalter sind meist bilaterale, charakteristische Trübungsmuster der Hornhaut zu erkennen, die entweder als eine rein korneale Erkrankung im Sinne einer Hornhautdystrophie oder aber als wichtiges Indiz im Sinne einer systemischen, lysosomalen Stoffwechselerkrankung bzw. Speicherkrankheit einzuordnen sind ? [1]. Die verschiedenen Formen von Hornhautdystrophie, aber auch die typischen systemischen Hornhautbefunde können mit attackenartigen Beschwerden infolge rezidivierender Epitheldefekte der Hornhaut assoziiert sein. Der Augenarzt kann durch die richtige Einordnung eines Hornhautbefundes beim Kind mit Hinweis auf eine systemische Stoffwechselerkrankung eine entscheidende Hilfestellung nicht nur für den kleinen Patienten, sondern für die gesamte Familie erbringen. Die zu besprechenden Krankheitsbilder unterliegen unterschiedlichen Erbgangsmodalitäten, wie autosomal-rezessiver, dominanter oder X-chromosomaler Vererbung. Gerade in den letzten Jahren konnten für einige systemische erbliche Stoffwechselerkrankungen Therapien entwickelt werden, welche die Krankheitssymptome, den Verlauf und die Lebenserwartung der betroffenen Patienten erheblich verbessern können. Die modernen gentechnischen Verfahren haben es ermöglicht, jedes gewünschte Enzym in nahezu unbegrenzter Menge zur therapeutischen Anwendung herzustellen ? [2].

Eine Cornea verticillata bei Patienten beiderlei Geschlechts weist auf einen X-chromosomal-dominant vererbten Morbus Fabry hin. Die wichtige anamnestische Befragung kann z. B. ergeben, dass der Vater des Mädchens an "rheumatischen" Beschwerden im Bereich der Arme und Beine leidet, die zu einer Frühberentung geführt haben. Die angegebenen Beschwerden sind nun in die bekannte Symptomatik des Morbus Fabry einzuordnen. Bei der zu erfolgenden ophthalmologischen Untersuchung kann auch beim Vater eine Cornea verticillata an der Spaltlampe diagnostiziert werden. Neben einer ausführlichen genetischen Beratung ist sofort mit der hier infrage kommenden Enzymbehandlung bei allen betroffenen Familienmitgliedern zu beginnen.

Beiderseitige, linienförmige epitheliale Trübungen der Hornhaut, z. B. bei einem Säugling, verbunden mit starken Schmerzen, können im Sinne einer herpetischen Erkrankung fehlgedeutet werden. Bei beidseitigem Befall sollte immer auch an eine systemische erbliche Stoffwechselstörung im Sinne einer autosomal-rezessiv vererbten Tyrosinämie Typ II gedacht werden, die auch als Richner-Hanhart-Syndrom bezeichnet wird. Bei positivem Nachweis der ophthalmologischen Verdachtsdiagnose vonseiten des Pädiaters können die okulären Beschwerden durch eine tyrosinarme Ernährung innerhalb weniger Tage völlig zum Verschwinden gebracht werden. Diese spezielle Ernährung muss lebenslang eingehalten werden, wobei in den ersten 2 Lebensjahrzehnten die konsequente und energische Compliance der Mutter des jungen Patienten von entscheidender Bedeutung ist.

Ohne Anspruch auf Vollständigkeit werden 6 Entitäten vorgestellt, bei denen bereits im Kindesalter der charakteristische Hornhautbefund den Augenarzt in die Lage versetzt, einen wesentlichen Beitrag bei der Diagnosefindung zu leisten und damit aktuelle Behandlungsstrategien zu ermöglichen, welche die teilweise schwere klinische Allgemeinsymptomatik erheblich verbessern können.

1.1.2 Cornea verticillata bei Morbus Fabry (OMIM 301500; Xq 22)

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal-dominante Erkrankung, die auf dem genetisch bedingten Defekt des lysosomalen Enzyms Alpha-Galaktosidase A beruht ? [3]. Dieses ist ein für den Stoffwechsel wichtiges Enzym, welches für den Abbau der Sphingolipide, insbesondere Ceramidtrihexdosid, verantwortlich ist. Es gibt keine Vererbung von Vater auf Sohn. Erkrankte Väter geben das defekte Gen an alle Töchter weiter. Diese heterozygoten Trägerinnen können behandlungsbedürftige Fabry-Beschwerden entwickeln. Sie tragen ein 50-prozentiges Risiko, das defekte Gen an ihre Nachkommen weiterzugeben. Söhne, die das Gen von der Mutter erben, erkranken in jedem Fall. Töchter werden zumindest Trägerinnen des Gens sein und können das Vollbild der Erkrankung aufweisen, u. a. auch eine Cornea verticillata. Die Krankheitshäufigkeit wird heute mit 1: 3100 angegeben. Im Vergleich hierzu sind nur relativ wenige Patienten in augenärztlicher Betreuung, sodass eine hohe Dunkelziffer zu postulieren ist.

1.1.2.1 Allgemeinsymptome in der...

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