2 Symptomatik breit gefächert

Blutung ist das Hauptsymptom der Hämophilie. Die Komplikationen sind weitreichend. Im Fokus stehen Gelenk- und Muskelblutungen sowie die lebensbedrohliche Hirnblutung.

Das Hauptsymptom der Hämophilie ist die Blutung. Sie kann überall im Körper auftreten. Die erhöhte Blutungsneigung führt allerdings nicht, wie fälschlicherweise oft angenommen, zu dauerhaft anhaltenden Blutungen. Das Blutungsmuster ist eher variierend. So können über mehrere Wochen gar keine erkennbaren Blutungen auftreten, in den darauffolgenden Wochen dagegen gehäuft. Das Spektrum der Blutungskomplikationen ist breit, sie richten sich im Wesentlichen nach dem Schweregrad der Erkrankung. Noch immer ist die nicht stillbare Blutung eine der häufigsten Todesursachen. Innere und äußere Blutungen dürfen deshalb nicht übersehen werden, sondern müssen früh erkannt und sofort behandelt werden. Wichtig ist eine gute Anbindung an das behandelnde Hämophilie-Zentrum, das bei Blutungen oder auch bei jeglichem Verdacht auf eine Blutung jederzeit kontaktiert werden soll und Empfehlungen zur Faktorsubstitution geben kann.

2.1 Symptomatik je nach Schweregrad

Welche Risiken bei einer Hämophilie aufgrund der erhöhten Blutungsneigung bestehen und welche Symptome auftreten können, hängt von der Restaktivität des defekten Gerinnungsfaktors und damit vom Schweregrad der Erkrankung ab. Hier ist die Bandbreite groß. Während blaue Flecken zwar häufig, aber kaum bedrohlich sind und von selbst wieder verschwinden, können Gelenk- und Muskelblutungen langfristig in die Invalidität führen, eine Hirnblutung lebensbedrohlich werden.

2.1.1 Schweregrade der Hämophilie

• milde/leichte Hämophilie: häufig blaue Flecke, erhöhtes Risiko von Nachblutungen bei schweren Verletzungen und operativen Eingriffen, auch Zahnbehandlung

• mittelschwere Hämophilie: Blutungsneigung nach Verletzungen und operativen Eingriffen, auch Zahnbehandlung, deutlich erhöht; spontane Blutungen sind selten, aber möglich, ebenso lebensbedrohliche Blutungen wie etwa Hirnblutungen

• schwere Hämophilie: starke Blutungen, bereits nach leichten Verletzungen, spontane Blutungen in Gelenken, Muskeln, inneren Organen wie Niere, Harnleiter oder Darm sowie im Nasen-Rachen-Raum, in die Haut oder Unterhaut, selten auch Hirnblutungen

2.1.1.1 Symptome kaum im ersten Lebensjahr

Behandlungsbedürftige Blutungen treten bei Kindern selbst bei mittelschwerer bis schwerer Verlaufsform häufig erst nach dem ersten Lebensjahr auf - also dann, wenn sie zunehmend mobil werden. Bei leichter Hämophilie wird die Diagnose nicht selten erst im Jugend- oder Erwachsenenalter gestellt, etwa im Rahmen einer Verletzung oder Operation.

2.2 Gelenkblutungen: Gefahr der Invalidität

Etwa 80 Prozent aller spontanen Blutungen betreffen ein Gelenk der Extremitäten, also Hüft- und Kniegelenk, aber auch Sprunggelenk und Ellbogengelenk. Das Kniegelenk ist zu 45 Prozent, die Ellbogen zu 30 Prozent betroffen. Gelenkblutungen gelten als das charakteristische Zeichen der schweren Hämophilie. Und nicht nur das. Häufige Gelenkblutungen schädigen das Gelenk und die es umgebende Muskulatur so massiv, dass es nicht nur zu Schmerzen, sondern auch zu deutlichen Bewegungseinschränkungen bis hin zur Gelenkverkrüppelung mit Invalidität kommen kann. Die blutungsbedingte Schädigung des Gelenks führt zu Schonhaltung und damit auch zu Fehlstellungen und Gangbildveränderungen. Es entwickelt sich allmählich eine »chronische Arthropathie« mit einer Zerstörung der Gelenke.

Die Gelenkblutungen sind Folge traumatischer Schädigungen von kleinen und kleinsten Gefäßen während alltäglicher Bewegungen, die bei normaler Blutgerinnung entweder nicht auftreten oder aber schnell behoben sind. Die erste Blutung in ein Gelenk wird als »Initialblutung« bezeichnet. Nach einer Blutung ist ein Gelenk besonders anfällig für weitere Blutungen. Nach wiederholten Blutungen in ein einzelnes Gelenk gilt es als »Target Joint«, sprich »Zielgelenk«, in das die Mehrzahl der Blutungen erfolgt. Bei diesen Problemgelenken ist das Risiko einer allmählichen Zerstörung besonders hoch. Hinweise auf eine Gelenkblutung sind Gelenkschwellung, Gelenkerwärmung sowie Schmerzen und Kribbeln in den Gelenken. Dann sollte nicht gezögert, sondern schnellstmöglich Gerinnungsfaktor substituiert werden, um die ? Blutung zu stoppen.

2.3 Muskelschmerz als Alarmsignal

Ein heißes und kribbelndes Gefühl oder auch Schmerzen im Muskel können Hinweis auf eine Muskelblutung sein. Besonders häufig blutet es in die Muskulatur von Wade, Unterarm und Hüfte, und hier vor allem in den Psoas-Muskel, der sich vom Bauch zum Bein zieht. Durch die Blutung in das Muskelgewebe steigt der Druck auf Muskeln, Muskelfasern und Gefäße. Es kommt zu einer Unterversorgung der Muskulatur und letztlich zur Vernarbung. Das Narbengewebe ist anfällig für erneute Verletzungen. Dadurch steigt das Risiko einer weiteren Blutung. Wadenblutungen führen rasch zu Muskelschwund. Die Achillessehne wird dabei oft in Mitleidenschaft gezogen. Es entwickelt sich eine Spitzfußstellung sowie einer Fehlbelastung von Sprung- und Kniegelenk. Da das andere Bein überbelastet wird, steigt auch dort die Gefahr einer Blutung. Kommt es zu Blutungen in den Unterarmmuskel, ist die Funktion von Hand und Fingern bedroht. Bei einer allmählichen Zerstörung des Hüftmuskels wird die stützende Funktion für einen aufrechten Körpergang beeinträchtigt. Die Schrumpfung der Muskulatur bedeutet aber auch eine Destabilisierung der Gelenke, wiederum mit dem Risiko von Gelenkfehlstellungen. Werden Muskelblutungen nicht behandelt, können sie chronisch werden. Dann vernarbt das blutende Gewebe im ursprünglichen Zentrum der Blutung. Die Blutung weitet sich aber immer weiter aus. Es können Einlagerungen von Blutgerinnseln und Narbengewebe entstehen, die als »Pseudotumoren« bezeichnet werden und das benachbarte Gewebe schädigen.

Muskelblutung? CT bringt Sicherheit!

Blutungen in die Hüft- und Lendenmuskulatur werden häufig fehldiagnostiziert, etwa als Blinddarmentzündung oder Leistenzerrung. Im Zweifel kann eine Computertomographie Sicherheit bringen. Bei Verdacht auf eine Blutung sollten Sie jedoch - am besten in Abstimmung mit Ihrem Hämophilie Zentrum - Faktor spritzen.

2.4 Gefahr im Verzug: Hirnblutung

Bei einer akuten Hirnblutung ist Gefahr im Verzug. Sie kann lebensbedrohlich sein und muss schnellstmöglich zum Stillstand gebracht werden. Das Problem: Bei einer Hirnblutung kann das Blut nicht abfließen, weil die Schädeldecke das Gehirn komplett umschließt um es bestmöglich zu schützen. Der Druck auf das Hirngewebe wird immer höher. Damit steigt das Risiko einer schweren Hirnschädigung. Eine rechtzeitige Therapie kann lebensrettend sein. Treten folgende Symptome auf, sollten Sie sofort Faktor spritzen und ärztliche Hilfe suchen:

• anhaltende und stärker werdende Kopfschmerzen

• Bewusstlosigkeit oder Nicht-Ansprechbarkeit, auch kurzzeitig

• Übelkeit und Erbrechen

• Schläfrigkeit

• Nackensteife oder Schmerzen im Nacken

• verschwommenes Sehen oder Doppelbilder

• Gleichgewichtsstörungen

• Krämpfe

Vererbung: von der Mutter auf den Sohn

Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die von der Mutter an den Sohn weitergegeben wird. Die Details: Jeder Mensch besitzt zwei Geschlechtschromosomen: Frauen zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Auf dem X-Chromosom liegt unter anderem die Bauanleitung für den Gerinnungsfaktor VIII. Ist dieses Gen auf einem X-Chromosom defekt, können Frauen das mit einem gesunden Gen auf ihrem zweiten X-Chromosom wettmachen. Sie sind gesund, aber Überträgerinnen der Hämophilie, wenn sie an ihre Söhne das defekte X-Chromosom weitergeben. Männer mit einem defekten Gen für den Gerinnungsfaktor erkranken, weil sie kein zweites X-Chromosom und damit kein gesundes zweites Gen haben, das einspringen könnte. Für die Vererbung der Hämophilie bedeutet das: Alle Söhne von Männern mit Hämophilie sind gesund, alle Töchter werden zu Überträgerinnen. Söhne von Überträgerinnen erkranken mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, und Töchter von Überträgerinnen sind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent selbst Überträgerinnen. Frauen erkranken nur in dem sehr unwahrscheinlichen Fall, dass auf beiden X-Chromosomen eine defekte Erbanlage für den identischen Gerinnungsfaktor sitzt. Dennoch können auch Überträgerinnen Symptome aufweisen, sie sollten sich im Hämophilie Zentrum beraten und dort auch ihren Faktor Spiegel ermitteln lassen.

2.5 Innere Blutungen

Blut im Urin kann auf eine Nierenblutung oder eine Blutung der ableitenden Harnwege hinweisen. Auch wenn der rote Urin dramatisch aussieht: Eine Nierenblutung ist zumeist nicht...