Bedeutung von Single Nucleotid Polymorphismen im NOD2/CARD15-Gen für das Überleben nach allogener Stammzelltransplantation im Kindes- und Jugendalter

Trotz der zunehmenden Erfolge auf dem Gebiet der allogenen Stammzelltransplantation besteht für die Empfänger weiterhin ein hohes Risiko, an den Folgen einer Transplantation zu versterben. Nachdem eine Reihe von Studien in den letzten Jahren einen mehr oder weniger deutlichen Zusammenhang zwischen den drei häufigsten Varianten des NOD2/CARD15-Gens und dem Auftreten lebensbedrohlicher Komplikationen und Folgeerkrankungen bei Erwachsenen nachweisen konnten, wurde wiederholt eine generelle Einbeziehung des entsprechenden Genstatus in den Spenderselektionsprozess gefordert.

In der Dissertation von Christina Bayer wird die Bedeutung für das Überleben nach allogener Stammzelltransplantation bei Kindern und Jugendlichen genauer untersucht. Die Ergebnisse der experimentellen und statistischen Forschungsarbeit zeigen, dass eine routinemäßige Berücksichtigung des NOD2/CARD15-Genotyps in der Pädiatrie nicht dazu beitragen kann, die Auswahl des Spenders zu optimieren. Gleichzeitig stützt die Autorin die vielfach vertretene Annahme, dass NOD2/CARD15-Polymorphismen maßgeblich in die immunologischen Abläufe allogener Stammzelltransplantationen involviert sind und benennt neue Ansatzpunkte für wünschenswerte, weiter differenzierende Studien. Erstmals wird in dieser Deutlichkeit aufgezeigt, welchen Einfluss das Vorhandensein einer NOD2/CARD15-Variante auf der Seite des Empfängers für Folgeerkrankungen und das Gesamtüberleben hat.

In die Untersuchung war ein Gesamtkollektiv einbezogen aus Spendern und über 200 Kindern und Jugendlichen mit akuter Myeloischer Leukämie, nicht-malignen Grunderkrankungen sowie chronischen Leukämien, Lymphomen und soliden Tumoren.

Christina Bayer starb 2012, mit nur 28 Jahren, als junge Medizinerin kurz nach Abschluss des Promotionsverfahrens. Die Dissertation, die sie selbst nicht mehr veröffentlichen konnte, war ein wichtiger Teil ihrer Ideenwelt, ihres hoffnungsvollen engagierten Lebens, das die Mutter und die Familie in einem Nachwort und Porträt erzählen. Ihr Leben und ihr Tod stellen auch Fragen an die Medizin und die Qualität des Gesundheitssystems.