BASICS Humangenetik

1 - Front Cover [Seite 1]
2 - Basics: Humangenetik [Seite 4]
3 - Copyright Page [Seite 5]
4 - Vorwort [Seite 6]
5 - Autor [Seite 6]
6 - Inhalt [Seite 8]
7 - Teil A: Allgemeiner [Seite 12]
7.1 - Kapitel 1. Molekulare Grundlagen [Seite 13]
7.1.1 - Zellen, Chromosomen [Seite 13]
7.1.2 - Aufbau der DNA, Replikation [Seite 15]
7.1.3 - Gene, humanes Genom [Seite 17]
7.1.4 - Transkription [Seite 19]
7.1.5 - Translation [Seite 21]
7.1.6 - Zellzyklus [Seite 23]
7.1.7 - Meiose [Seite 25]
7.2 - Kapitel 2. Mutationen [Seite 27]
7.2.1 - Chromosomenaberrationen [Seite 27]
7.2.2 - Genmutationen, DNA-Reparatur, genetische Variabilität [Seite 29]
7.2.3 - Tumorgenetik [Seite 31]
7.2.4 - Epigenetik [Seite 33]
7.3 - Kapitel 3. Vererbungslehre [Seite 35]
7.3.1 - Vererbungslehre MendeI I [Seite 35]
7.3.2 - Vererbungslehre Mendel II [Seite 37]
7.3.3 - Multifaktorielle Vererbung [Seite 39]
7.3.4 - Stammbaumanalysen [Seite 41]
7.3.5 - Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Äquilibrium [Seite 43]
7.4 - Kapitel 4. Methoden der Gentechnik [Seite 45]
7.4.1 - Chromosomenanalyse [Seite 45]
7.4.2 - Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus [Seite 47]
7.4.3 - Polymerase-Kettenreaktion [Seite 49]
7.4.4 - DNA-Sequenzierung [Seite 51]
7.4.5 - Microarrays [Seite 53]
8 - Teil B: Spezieller [Seite 56]
8.1 - Genetische Beratung [Seite 57]
8.2 - Kapitel 5. Autosomale numerische Chromosomenaberrationen [Seite 59]
8.2.1 - Trisomie 21, Down-Syndrom [Seite 59]
8.2.2 - Trisomie 18, Trisomie 13 [Seite 61]
8.3 - Kapitel 6. Gonosomale Chromosomenaberrationen [Seite 63]
8.3.1 - Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom [Seite 63]
8.3.2 - Ullrich-Turner-Syndrom [Seite 65]
8.4 - Kapitel 7. Strukturelle Chromosomenstörungen [Seite 67]
8.4.1 - Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren [Seite 67]
8.4.2 - Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom 22q11 [Seite 68]
8.5 - Kapitel 8. Imprinting-Defekte [Seite 69]
8.5.1 - Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom [Seite 69]
8.6 - Kapitel 9. Kongenitale Fehlbildungen [Seite 71]
8.6.1 - Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herz- fehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten [Seite 71]
8.7 - Kapitel 10. Endokrinologische Erkrankungen [Seite 73]
8.7.1 - Phenylketonurie (PKU) [Seite 73]
8.7.2 - Hämochromatose [Seite 75]
8.7.3 - Adrenogenitales Syndrom (AGS) [Seite 77]
8.8 - Kapitel 11. Muskuläre Erkrankungen [Seite 79]
8.8.1 - Muskeldystrophien [Seite 79]
8.9 - Kapitel 12. Neurologische Störungen [Seite 81]
8.9.1 - Mentale Retardierung [Seite 81]
8.9.2 - Chorea Huntington [Seite 83]
8.10 - Kapitel 13. Sonstige [Seite 85]
8.10.1 - Skelettdysplasien [Seite 85]
8.10.2 - Marfan-Syndrom [Seite 87]
8.10.3 - Rett-Syndrom [Seite 89]
8.10.4 - Fragiles-X-Syndrom [Seite 90]
8.10.5 - Mukoviszidose (zystische Fibrose) [Seite 91]
8.10.6 - Hämatologische Erkrankungen [Seite 93]
8.10.7 - Harmatosen [Seite 95]
8.11 - Kapitel 14. Teratogenität [Seite 97]
8.11.1 - Teratogenität I [Seite 97]
8.11.2 - Teratogenität II [Seite 99]
8.12 - Kapitel 15. Hereditäre Tumorerkrankungen [Seite 101]
8.12.1 - Hereditäres Mammakarzinom [Seite 101]
8.12.2 - Lynch-Syndrom, hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre adeno- matöse Polyposis (FAP) [Seite 103]
8.12.3 - Multiple endokrine Neoplasien (MEN) [Seite 105]
8.12.4 - Li-Fraumeni-Syndrom [Seite 107]
8.12.5 - Retinoblastom [Seite 109]
9 - Teil C: Fallbeispiele [Seite 112]
9.1 - Fall 1: Kolonkarzinom [Seite 113]
9.2 - Fall 2: Minderwuchs [Seite 115]
9.3 - Fall 3: Genetische Diagnostik [Seite 117]
10 - Teil D: Anhang [Seite 118]
10.1 - Quellenverzeichnis [Seite 118]
11 - Teil E: Register [Seite 119]