
BASICS Humangenetik
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Inhalt
Abkürzungsverzeichnis
β-HCG Beta-Untereinheit des humanen Choriongonadotropins 3-β-HSD 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 17-OHP 17-Hydroxyprogesteron A Adenin Abb. Abbildung ABL-Gen Abelson-murine-leukemia-viral-oncogene-homolog1-Gen Ac Acetylierung ACTH engl. adrenocorticotropic hormone = Kortikotropin AE Alkohol-Embryopathie AFP Alpha-Fetoprotein AGS adrenogenitales Syndrom Ala Alanin APC-Gen Adenomous-Polyposis-coli-Gen Arg Arginin Asn Asparagin Asp Aspartat BamHI aus dem Bacillus amyloliquefaciens gewonnenes Enzym BCR Breakpoint-Cluster-Region BH4 Tetrahydrobiopterin bp Basenpaar BRCA Breast-Cancer bzw. beziehungsweise C Cytosin ca. zirka CA125 Tumormarker CBP CREB-binding protein (CREB = cAMP response element binding) cGy Zentigray (Energiedosis) CHK2-Gen Checkpoint-Kinase-2-Gen CK Creatinkinase cm Zentimeter CML chronisch myeloische Leukämie CMV Zytomegalievirus CpG-Gruppen Cytosin-phosphatidyl-Guanosin-Gruppen CT Computertomografie C-Terminus Carboxy-Terminus CTFR cystic fibrosis conductance regulator CYP21A2-Gen Cytochrome P450, subfamily XXIA (Steroid-21-hydroxylase, Congenital adrenal hyperplasia), polypeptide 2 Cys Cystein d. h. das heißt dATP 2-Desoxyribonucleotidtriphosphat dCTP 2-Desoxyribonucleotidtriphosphat ddATP Didesoxytriphosphat ddCTP Didesoxytriphosphat ddGTP Didesoxytriphosphat ddTTP Didesoxytriphosphat dGTP 2-Desoxyribonucleotidtriphosphat DMD Dystrophin-Gen DMPK Dystrophia-Myotonica-Protein-Kinase-Gen DNA Desoxyribonukleinsäure (engl. desoxyribonucleic acid) dTTP 2-Desoxyribonucleotidtriphosphat EFG Epidermal Growth Factor engl. Englisch EPH engl. edema, proteinuria, hypertension etc. et cetera F1 erste Filialgeneration F2 zweite Filialgeneration FAP familiäre adenomatöse Polyposis FBN1 Fibrillin-1-Gen FGFR-3 Fibroblasten-Wachstumsfaktor (engl. fibroblast growth factor receptor 3) FISH Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung FoxP4 Forhead Box Protein P4 G Guanin G1-Phase Gap1-Phase G2Phase Gap2-Phase GBanden GiemsaBanden Gln Glutamin Glu Glutamat Gly Glycin GOT Glutamat-Oxalacetat-Transaminase GPT Glutamat-Pyruvat-Transaminase HAT Histonacetyltransferasen HbF fetales Hämoglobin hCG humanes Choriongonadotropin HDAC Histondeacetylasen HD-Gen Huntington disease gene HFE-Gen High-Iron-Fe-Gen His Histidin HIV menschliches Immunschwächvirus (human immunodeficiency virus) HLA-Komplex Human-leucocyte-antigen-Komplex HNPCC hereditary non-polyposis colorectal cancer hnRNA heterogene nukleäre Ribonukleinsäure IF Initiationsfaktoren Ile Isoleucin IQ Intelligenzquotient KHK koronare Herzkrankheit kras Kirsten-rat-sarcoma-Gen L-Dopa Levodopa Leu Leucin LFS Li-Fraumeni-Syndrom Lys Lysin Mb Megabase MDFI MyoD family inhibitor Me Methylierung MECP2 Methyl-CpG-bindendes Protein 2 MEN multiple endokrine Neoplasien Met Methionin ml Milliliter MLH1 MutL homolog 1 MLH3 MutL homolog 3 Mrd. Milliarde mRNA Messenger-Ribonukleinsäure (engl. ribonucleic acid) MRT Magnetresonanztomografie MSH2 MutS protein homolog 2 MSH6 MutS homolog 6 MTHFR Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase NF1 Neurofibromatose Typ 1 NF2 Neurofibromatose Typ...
Systemvoraussetzungen
Dateiformat: ePUB
Kopierschutz: Adobe-DRM (Digital Rights Management)
Systemvoraussetzungen:
- Computer (Windows; MacOS X; Linux): Installieren Sie bereits vor dem Download die kostenlose Software Adobe Digital Editions (siehe E-Book Hilfe).
- Tablet/Smartphone (Android; iOS): Installieren Sie bereits vor dem Download die kostenlose App Adobe Digital Editions oder die App PocketBook (siehe E-Book Hilfe).
- E-Book-Reader: Bookeen, Kobo, Pocketbook, Sony, Tolino u.v.a.m. (nicht Kindle)
Das Dateiformat ePUB ist sehr gut für Romane und Sachbücher geeignet – also für „fließenden” Text ohne komplexes Layout. Bei E-Readern oder Smartphones passt sich der Zeilen- und Seitenumbruch automatisch den kleinen Displays an.
Mit Adobe-DRM wird hier ein „harter” Kopierschutz verwendet. Wenn die notwendigen Voraussetzungen nicht vorliegen, können Sie das E-Book leider nicht öffnen. Daher müssen Sie bereits vor dem Download Ihre Lese-Hardware vorbereiten.
Bitte beachten Sie: Wir empfehlen Ihnen unbedingt nach Installation der Lese-Software diese mit Ihrer persönlichen Adobe-ID zu autorisieren!
Weitere Informationen finden Sie in unserer E-Book Hilfe.
Dateiformat: PDF
Kopierschutz: Adobe-DRM (Digital Rights Management)
Systemvoraussetzungen:
- Computer (Windows; MacOS X; Linux): Installieren Sie bereits vor dem Download die kostenlose Software Adobe Digital Editions (siehe E-Book Hilfe).
- Tablet/Smartphone (Android; iOS): Installieren Sie bereits vor dem Download die kostenlose App Adobe Digital Editions oder die App PocketBook (siehe E-Book Hilfe).
- E-Book-Reader: Bookeen, Kobo, Pocketbook, Sony, Tolino u.v.a.m. (nicht Kindle)
Das Dateiformat PDF zeigt auf jeder Hardware eine Buchseite stets identisch an. Daher ist eine PDF auch für ein komplexes Layout geeignet, wie es bei Lehr- und Fachbüchern verwendet wird (Bilder, Tabellen, Spalten, Fußnoten). Bei kleinen Displays von E-Readern oder Smartphones sind PDF leider eher nervig, weil zu viel Scrollen notwendig ist.
Mit Adobe-DRM wird hier ein „harter” Kopierschutz verwendet. Wenn die notwendigen Voraussetzungen nicht vorliegen, können Sie das E-Book leider nicht öffnen. Daher müssen Sie bereits vor dem Download Ihre Lese-Hardware vorbereiten.
Bitte beachten Sie: Wir empfehlen Ihnen unbedingt nach Installation der Lese-Software diese mit Ihrer persönlichen Adobe-ID zu autorisieren!
Weitere Informationen finden Sie in unserer E-Book Hilfe.
Dateiformat: ePUB
Kopierschutz: Wasserzeichen-DRM (Digital Rights Management)
Systemvoraussetzungen:
- Computer (Windows; MacOS X; Linux): Verwenden Sie eine Lese-Software, die das Dateiformat ePUB verarbeiten kann: z.B. Adobe Digital Editions oder FBReader – beide kostenlos (siehe E-Book Hilfe).
- Tablet/Smartphone (Android; iOS): Installieren Sie die App Adobe Digital Editions oder eine andere Leseapp für E-Books, z.B. PocketBook (siehe E-Book Hilfe).
- E-Book-Reader: Bookeen, Kobo, Pocketbook, Sony, Tolino u.v.a.m.
Das Dateiformat ePUB ist sehr gut für Romane und Sachbücher geeignet - also für „fließenden” Text ohne komplexes Layout. Bei E-Readern oder Smartphones passt sich der Zeilen- und Seitenumbruch automatisch den kleinen Displays an.
Mit Wasserzeichen-DRM wird hier ein „weicher” Kopierschutz verwendet. Daher ist technisch zwar alles möglich – sogar eine unzulässige Weitergabe. Aber an sichtbaren und unsichtbaren Stellen wird der Käufer des E-Books als Wasserzeichen hinterlegt, sodass im Falle eines Missbrauchs die Spur zurückverfolgt werden kann.
Weitere Informationen finden Sie in unserer E-Book Hilfe.