
Clinical Studies in Medical Biochemistry
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Inhalt
- Intro
- Contents
- Contributors
- Part I: Nucleic Acids and Protein Structure and Function
- 1. Fragile X Syndrome
- 2. Sickle Cell Anemia
- 3. Osteogenesis Imperfecta
- 4. a[sub(1)]-Antitrypsin Deficiency
- 5. Cardiac Troponin: Clinical Role in the Diagnosis of Myocardial Infarction
- 6. Hereditary Spherocytosis
- Part II: Fuel Metabolism and Energetics
- 7. Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
- 8. Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes (MELAS): A Case of Mitochondrial Disease
- 9. Systemic Carnitine Deficiency: A Treatable Disorder
- 10. Neonatal Hypoglycemia and the Importance of Gluconeogenesis
- Part III: Intermediary Metabolism
- 11. Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency and Oxidative Hemolysis
- 12. Biotinidase Deficiency: A Biotin-Responsive Disorder
- 13. Adrenoleukodystrophy
- 14. Low-Density Lipoprotein Receptors and Familial Hypercholesterolemia
- 15. Tangier Disease: A Disorder in the Reverse Cholesterol Transport Pathway
- 16. Gaucher Disease: A Sphingolipidosis
- 17. I-Cell Disease (Mucolipidosis II)
- 18. Inborn Errors of Urea Synthesis
- 19. Phenylketonuria
- 20. HMG-CoA Lyase Deficiency
- 21. Hyperhomocysteinemia
- 22. Neonatal Hyperbilirubinemia
- Part IV: Digestion, Absorption, and Nutritional Biochemistry
- 23. Obesity: A Growing Problem
- 24. Protein-Energy Malnutrition
- 25. Lactose Intolerance
- 26. Pancreatic Insufficiency Secondary to Chronic Pancreatitis
- 27. Abetalipoproteinemia
- 28. Vitamin B[sub(12)] Deficiency
- 29. Vitamin A Deficiency in Children
- 30. Calcium-Deficiency Rickets
- 31. Hereditary Hemochromatosis
- Part V: Endocrinology and Integration of Metabolism
- 32. Type I Diabetes Mellitus
- 33. Congenital Adrenal Hyperplasia: P450c21 Steroid Hydroxylase Deficiency
- Index
- A
- B
- C
- D
- E
- F
- G
- H
- I
- J
- K
- L
- M
- N
- O
- P
- R
- S
- T
- U
- V
- X
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