Dieses Fachbuch vermittelt anschaulich und praxisnah das für die interdisziplinäre Patientenbetreuung durch Gynäkologen und Humangenetiker in der Reproduktionsmedizin, der Pränataldiagnostik und der Tumordiagnostik benötigte Wissen. In den einzelnen Kapiteln werden die allgemeinen Grundlagen der Humangenetik verständlich beschrieben und das Wissen zur genetischen Beratung für die Anwendung humangenetischer Methoden vermittelt. Weitere Kapitel widmen sich den Ursachen und klinischen Folgen genetisch bedingter Störungen des Menschen. Durch die Darstellung praxisbezogener Fallbeispiele werden immer wieder die Vielschichtigkeit der genetischen Diagnostik und die damit verbundenen Herausforderungen der Patientenbetreuung herausgestellt. Anerkannte Spezialisten, die neben ihrem großen Fachwissen auch eine langjährige praktische Erfahrung aufweisen, haben an diesem Fachbuch mitgewirkt. Die Inhalte des Buches sind daher besonders geeignet für Ärzte in der Facharztausbildung Gynäkologie und Geburtshilfe und für Studenten der Medizin, die sich mit genetischen Aspekten der Patientenbetreuung befassen.
Rezensionen / Stimmen
"Das Buch ist gut geeignet als kompaktes Update bzw. Repetitorium für den gynäkologischen Weiterbildungsassistenten oder Facharzt und interessierte Studenten, wobei der Schwerpunkt klar auf der pränatalen Diagnostik liegt. Es kann als zusätzliche Vorbereitungshilfe für die Prüfung zur fachgebundenen genetischen Beratung dienen, aber auch als Begleiter im Rahmen der pränatalmedizinischen Ausbildung."
Prof. Dr. med. Markus Fleisch in: Geburtshilfe Frauenheilkunde 2017;77, 223
Sprache
Verlagsort
Zielgruppe
Für Beruf und Forschung
US School Grade: College Graduate Student
Illustrationen
114 farbige Abbildungen, 55 s/w Tabellen
80 col. ill., 57 b/w tbl.
Maße
Höhe: 246 mm
Breite: 175 mm
Dicke: 24 mm
Gewicht
ISBN-13
978-3-11-027950-4 (9783110279504)
Schweitzer Klassifikation
R.-D. Wegner, M. Stumm, Zentrum für Pränataldiagnostik Berlin; M. Trimborn, Charité Berlin; P. Wieacker, Univ.-klinikum Münster.
Genetische Beratung
Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung
Rechtlicher Rahmen
Gendiagnostikgesetz
Beratung durch FAE fuer Humangenetik
Beratung durch Gynaekologen
Leitlinien
Anamnese
Eigenanamese
Familienanamnese
Stammbaumerstellung und -bewertung
Formale Genetik
Genetische Grundlagen genetischer Beratung
monogene Vererbung
- - autosomal rezessive Vererbung
- - autosomal dominante Vererbung
- - X-chromosomale Vererbung
nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen
- - polygene (multifaktorielle) Vererbung
- - mitochondriale Vererbung
- - Epigenetik
- - Mosaike
Genetische Risikobestimmung (2)
Formalgenetische Interpretation auffaelliger Familienanamnesen
Risikoberechnung
Darstellung von Risiken
Bedeutung genetischer Faktoren fuer Erkrankungswahrscheinlichkeiten
Genetische Diagnostik
Praeanalytik
Untersuchungsziele
Probengewinnung
Probenaufbewahrung
Probenversand
Chromosomendiagnostik
Untersuchungsmethoden
- - Fruchtwasserzellanalyse
- - Chorionzottenanalyse
- - Fetalblutanalyse
- - Analyse weiterer Gewebe
Ergebnisse
Ergebnisinterpretation
Zuverlaessigkeit...
(Was muss der Gynaekologe beruecksichtigen)
Molekular-zytogenetische Diagnostik
Untersuchungsmethoden
Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen
Ergebnisse
Interpretation
Zuverlaessigkeit...
(Was muss der Gynaekologe beruecksichtigen)
Molekulare Diagnostik
Untersuchungsmethoden
Ergebnisse
Ergebnisinterpretation
Zuverlaessigkeit...
(Was muss der Gynaekologe beruecksichtigen)
Allgemeine Aspekte
Uniparentale Disomie
Befundmitteilungen
Plazentare DNA im muetterlichen Blut
