Myotone Muskelerkrankungen - Nicht-dystrophe und dystrophe Myotonien

1.Einleitung und Historie12 1.1.Definitionen12 1.2.Historie der nicht-dystrophen Myotonien12 1.3.Literatur13 2.Chloridkanal-Myotonien16 2.1.Definition der nicht-dystrophen Myotonien16 2.1.1.Klinische Symptomatik der Chloridkanal-Myotonien16 2.1.1.1.Pathophysiologie17 2.2.Differentialdiagnose19 2.3.Diagnosesicherung19 2.3.1.Durchführung der Diagnostik19 2.4.Therapie20 2.5.Literatur21 3.Natriumkanal-Myotonien24 3.1.Klassifikation der Natriumkanal-Myotonien24 3.2.Klinische Charakteristika der Paramyotonie und anderer Natriumkanal-Myotonien25 3.2.1.Paramyotonie26 3.2.2.Kalium-sensitive Myotonien27 3.3.Differentialdiagnose27 3.4.Durchführung der Diagnostik bei nicht-dystrophen Myotonien28 3.5.Beeinträchtigung der Lebensqualität bei Natriumkanal-Myotonie30 3.6.Therapie30 3.7.Myotonie-verstärkende Faktoren31 3.8.Literatur31 4.Myotone Dystrophien36 4.1.Historisches36 4.2.Pathogenese37 4.3.Klinische Phänotypen und Verlauf38 4.3.1.Myotonie Dystrophie Typ 1 Curschmann-Steinert (DM1)38 4.3.1.1.Kongenitale Myotone Dystrophie (CDM)38 4.3.1.2.Juvenile Myotone Dystrophie Typ 138 4.3.1.3.Adulte Myotone Dystrophie Typ 139 4.3.2.Myotonie Dystrophie Typ 2 Ricker (DM2)40 4.4.Diagnostik43 4.5.Symptomatische Therapie43 4.6.Narkose und Vorgehen bei intensivpflichtigen Patienten mit myotonen Muskelerkrankungen45 4.6.1.Narkose45 4.6.2.Intensivpflichtigkeit46 4.7.Extramuskuläre Symptome46 4.8.Heil- und Hilfsmittel46 4.9.Psychosoziale Beratung48 4.10.Monitoring der Erkrankungen48 4.11.Standard-of-Care-Empfehlungen48 4.12.Aktuelle neue und molekular-genetische Therapieansätze50 4.13.Patientenregister und natürlicher Krankheitsverlauf51 4.14.Internetadressen zu den myotonen Dystrophien52 4.15.Literatur52 Index55