Das Fragile X-Syndrom
1st Edition
Published on 23. December 2015
79 pages
978-3-8374-6300-2 (ISBN)
Description
Das Fragile X-Syndrom ist eine neuronale Entwicklungsstörung und wird als die häufigste monogene, vererbbare Ursache einer kognitiven Behinderung angesehen. Mutationen im FMR1-Gen können darüber hinaus auch im Erwachsenenalter zu verschiedenen Krankheitsbildern führen. Dieses Buch veranschaulicht das klinische Bild der Betroffenen und geht detailliert auf die klinische bzw. genetische Diagnostik sowie aktuelle Therapieoptionen ein. Weiterführende Kapitel befassen sich mit praxisrelevanten assoziierten Störungen und Problemen im Alltag.
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Content
- Intro
- Autoren
- Inhaltsverzeichnis
- 1. Fragiles X-Syndrom undFMR1-assoziierte Erkrankungen - Klinische und genetische Aspekte
- 1.1. Klinisches Bild des Fragilen X-Syndroms
- 1.2. Zytogenetische und molekulargenetische Grundlagen, Fragile X Mental Retardation Protein
- 1.3. Genotyp-PhänotypBeziehungen
- 1.4. Inaktivierung von FMR1Vollmutationsallelen durch epigenetische Modifikation
- 1.5. Vererbung
- 1.6. FMR1-assoziierte Erkrankungen (OMIM 300623)
- 1.7. Fazit für die Praxis
- 1.8. Literatur
- 2. Klinisches Krankheitsbild, Verlauf und Leitsymptome
- 2.1. Klinisches Erscheinungsbild bei einer Vollmutation
- 2.2. Verhaltensphänotypen bei einer Vollmutation
- 2.3. Koinzidente psychiatrische Probleme und Störungen bei einer Vollmutation
- 2.4. Koinzidente medizinische Probleme und Diagnosen bei einer Vollmutation
- 2.5. FRX in der Lebensspanne
- 2.6. Klinisches Erscheinungsbild bei einer Prämutation
- 2.6.1. FRX-assoziiertes Tremor-Ataxie Syndrom (FXTAS)
- 2.6.2. FRX-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz (FXPOI)
- 2.6.3. Klinisches Bild der Prämutation über die Lebensspanne
- 2.7. Literatur
- 3. EXPLAIN - Psychiatrische und soziale Aspekte bei Patienten mit Fragilem X-Syndrom
- 3.1. Einleitung
- 3.2. EXPLAIN
- 3.3. Ergebnisse
- 3.4. Zusammenfassung
- 3.5. Literatur
- 4. Diagnostik beim Fragilen X-Syndrom
- 4.1. Einleitung
- 4.2. Diagnostik der Intelligenzminderung
- 4.2.1. Anamnese
- 4.2.2. Medizinische und psychologische Diagnostik
- 4.2.2.1. Medizinische Diagnostik
- 4.2.2.2. Psychologisch-psychometrische Untersuchung
- 4.3. Diagnostik einer autistischen Störung (Autism Spectrum Disorder - ASD)
- 4.4. Diagnostik einer Hyperkinetische Störungen (HKS)/Aufmerksamkeitsdefizit Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- 4.4.1. Mehrebenendiagnostik
- 4.4.2. Testpsychologische Diagnostik (nach Häßler und Reis 2005)
- 4.4.3. Fragebögen
- 4.4.3.1. Mehrdimensionale Verfahren
- 4.4.3.2. Störungsspezifische Verfahren
- 4.4.4. Apparative Methoden
- 4.5. Diagnostik eines Fragilen X-assoziierten Tremor-AtaxieSyndroms (FXTAS)
- 4.6. Literatur
- 5. Psychopharmakologische Therapieansätze
- 5.1. Hintergrund
- 5.2. Derzeitig verfügbare medikamentöse Therapien
- 5.2.1. Stimulanzien
- 5.2.2. Antidepressiva
- 5.2.2.1. Selektive SerotoninWiederaufnahmehemmer
- 5.2.2.2. Trizyklische Antidepressiva
- 5.2.3. Antipsychotika (antipsychotische Substanzen)
- 5.2.3.1. Antipsychotika der zweiten Generation
- 5.2.3.2. Antipsychotika der ersten Generation
- 5.2.4. Antiepileptika
- 5.3. Ausblick: therapeutische Ansätze in klinischen Studien
- 5.4. Literatur
- 6. Fragiles X-Syndrom und Schlaf
- 6.1. Einleitung
- 6.1.1. Schlaf und Melatonin-Ausschüttung / zirkadiane Rhythmik
- 6.1.2. Klassifikation von Schlafstörungen
- 6.2. Schlafprobleme bei FRX
- 6.2.1. Epidemiologie
- 6.2.2. Ursachen
- 6.2.3. Schlafphänotypen
- 6.2.4. Intervention
- 6.3. Literatur
- 7. Eine vom Fragilen X-Syndrom (FRX) betroffene Familie - ein Fallbericht
- 7.1. Literatur
- 8. Spezielle Unterstützungsbedarfe als Anforderung an die Behindertenhilfe beim Fragilen X-Syndrom
- 8.1. Einführende Bemerkungen
- 8.2. Ausgewählte Besonderheiten bei Menschen mit Fragilem X-Syndrom
- 8.3. Grundsätzliche Erkenntnisse hinsichtlich syndromspezifischer Unterstützungsbedarfe
- 8.4. Schlussfolgerungen für die Gestaltung der Behindertenhilfe
- 8.5. Sozialgesetzgebung
- 8.6. Dienste und Einrichtungen der Behindertenhilfe
- 8.7. Literatur
- Index
