Humangenetik

1 - Titel [Seite Titel]
- 2 [Seite 2]
2 - Inhaltsverzeichnis [Seite 4]
3 - Vorwort [Seite 6]
4 - I. Allgemeine Einführung in die Vorlesung "Humangenetik" an der Universität Leipzig [Seite 7]
4.1 - I.1. Gegenstand der Vorlesung [Seite 7]
4.2 - I.2. Die Stellung der Humangenetik in der heutigen Medizin [Seite 8]
4.3 - I.3. Geschichte der Humangenetik [Seite 15]
4.4 - I.4. Das Humangenomprojekt [Seite 19]
4.5 - I.5. Genotyp und Phänotyp [Seite 22]
4.6 - I.6. Populationsgenetik [Seite 26]
5 - II. Genetische Beratung [Seite 29]
5.1 - II.1. Risiko-Beratung bei genetisch bedingten Erkrankungen [Seite 36]
6 - III. Klinische Genetik - Grundlagen [Seite 42]
7 - IV. Zytogenetik [Seite 46]
7.1 - IV.1. Grundlagen von Mitose / Meiose / Chromosomenstruktur [Seite 46]
7.2 - IV.2. Technik der Chromosomenanalyse [Seite 49]
7.3 - IV.3. Nomenklatur und Karyotypisierung [Seite 57]
7.4 - IV.4. Chromosomenaberrationen des Menschen [Seite 59]
8 - V. Geschlechtsdeterminierung [Seite 80]
9 - VI. Chromosomenmutationen [Seite 84]
9.1 - VI.1. Strukturelle Chromosomenaberrationen und deren klinische Bilder [Seite 84]
10 - VII. Mikrodeletionssyndrome [Seite 94]
11 - VIII. Monogene Krankheitsbilder [Seite 105]
11.1 - VIII.1. Autosomal dominante erbliche Erkrankungen [Seite 105]
11.1.1 - VIII.1.1 Beispiele für autosomal dominant erbliche Erkrankungen [Seite 105]
11.2 - VIII.2. Autosomal rezessiv erbliche Krankheitsbilder [Seite 108]
11.3 - VIII.3. X-chromosomale Vererbung [Seite 118]
11.4 - VIII.4. X-chromosomal dominanter Erbgang [Seite 123]
11.5 - VIII.5. Molekulargenetische Analyse und Diagnostik [Seite 124]
12 - IX. Genetisch bedingte Krebserkrankungen [Seite 128]
13 - X. Pränatale Diagnostik [Seite 134]
13.1 - X.1. Invasive Pränataldiagnostik [Seite 137]
13.2 - X.2. Nicht-Invasive Pränataldiagnostik [Seite 139]
14 - Literaturverzeichnis [Seite 142]
15 - Zitierte Internetseiten [Seite 147]