Taschenlehrbuch Humangenetik

 
 
Thieme (Verlag)
  • 9. Auflage
  • |
  • erschienen am 3. August 2017
  • |
  • 612 Seiten
 
E-Book | ePUB mit Adobe-DRM | Systemvoraussetzungen
978-3-13-241689-5 (ISBN)
 
Ist die Krankheit erblich? Welchem Erbgang folgt sie? In kaum einer anderen Disziplin ist der Entstehungsmechanismus einer Erkrankung für die Betroffenen so wichtig wie in der Humangenetik. In diesem Taschenlehrbuch findest du Antworten auf solche Fragen.

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9. teilaktualisierte Auflage
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978-3-13-241689-5 (9783132416895)
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1 Grundlagen der Genetik


1.1 Aufbau des Genoms und Weitergabe der genetischen Information


G. Poeggel, T. Meitinger

1.1.1 Aufbau des Genoms


Man unterscheidet grundsätzlich zwei Typen von Nukleinsäuren: Desoxyribonukleinsäuren (DNA) und Ribonukleinsäuren (RNA). Beide Nukleinsäuren sind Polymere von Nukleotiden (Nukleosidmonophosphaten), die durch Pyrophosphat-Abspaltung aus Nukleosidtriphosphaten polymerisiert werden.

1.1.1.1 Grundstruktur der Nukleotide

Nukleosidmonophosphate bestehen aus

  • einer organischen Base (einer Purin- oder Pyrimidinbase),

  • einem Zucker (Ribose oder 2'-Desoxyribose) und

  • Phosphorsäure.

Die drei Komponenten sind folgendermaßen verknüpft ( ? Abb. 1.1):

  • Mit dem C1 des Zuckers ist N-glykosidisch die organischen Purin- oder Pyrimidinbase verknüpft, dadurch entsteht ein Nukleosid (z. B. Cytosin).

  • Die OH-Gruppe am C5 des Zuckers wird mit Phosphorsäure verestert, dadurch entsteht ein Nukleotid (in diesem Fall ein Nukleosidmonophosphat, z. B. Cytosinmonophosphat, CMP).

  • Durch Veresterung der Phosphatgruppe mit weiteren Phosphorsäuremolekülen entstehen Nukleosiddiphosphate (z. B. Cytosindiphosphat, CDP) und Nukleosidtriphosphate (z. B. Cytosintriphosphat, CTP).

    Aus diesen energiereichen Nukleosidtriphosphaten werden die Nukleinsäuren synthetisiert.

    Grundstruktur eines Nukleotids.

    Abb. 1.1 

Die organischen Basen der DNA sind die Purinbasen Adenin (A) und Guanin (G) sowie die Pyrimidinbasen Cytosin (C) und Thymin (T).

In der DNA wird als Zucker die Pentose 2'-Desoxyribose verwendet, in der RNA ist es die Pentose Ribose. In der RNA wird außerdem an Stelle von Thymin die Base Uracil verwendet.

1.1.1.2 Aufbau von DNA und RNA

Schreibt man zwei Nukleotide untereinander, so erkennt man sofort, dass über die Phosphorsäure am C5 des einen Moleküls eine Esterbindung zur OH-Gruppe am C3 des anderen Moleküls gebildet werden kann.

Aufbau der DNA-Doppelhelix.

Abb. 1.2 Man beachte, dass die beiden Stränge antiparallel vorliegen. Unter Ausbildung von Wasserstoffbrückenbindungen liegen sich immer zwei Basen im Innern der Helix gegenüber. Das Rückgrat der Helix bilden die durch Phosphatbrücken miteinander verknüpften Zucker (aus: Poeggel G, Kurzlehrbuch Biologie. Thieme, 2009).

Über solche C3-C5-Phosphorsäurediesterbindungen werden eine Vielzahl von Nukleotiden zu Ketten verknüpft, aus denen die Basen seitlich herausragen ( ? Abb. 1.2). Es entsteht entweder ein DNA- oder ein RNA-Strang.

1.1.1.3 DNA

Die Nukleotidabfolge in der DNA macht den genetischen Code aus. Die DNA ist doppelsträngig und besteht aus zwei antiparallelen Nukleotidsträngen, die in Form einer a-Doppelhelix vorliegen. Dabei liegen sich immer zwei Basen unter Ausbildung von Wasserstoffbrücken gegenüber, man spricht von komplementärer Basenpaarung. An den beiden Enden des Stranges ist entweder die 3'-OH-Gruppe des Zuckermoleküls (= 3'-Ende) oder die 5'-Phosphorsäuregruppe nicht verestert (= 5'-Ende). Damit hat ein Nukleotidstrang eine Richtung ( ? Abb. 1.2).

Die Basenpaarung ist nicht willkürlich. Es liegen sich immer zwei bestimmte Basen (sogenannte komplementäre Basen) gegenüber ( ? Abb. 1.3). Das geschieht

  • unter Ausbildung von zwei Wasserstoffbrücken zwischen Adenin (A) und Thymin (T) und

  • unter Ausbildung von drei Wasserstoffbrücken zwischen Guanin (G) und Cytosin (C).

Die Stabilisierung der a-Doppelhelix erfolgt

  • intermolekular zwischen den komplementären Basen der beiden antiparallelen Helices im Innern der Schraube,

  • durch intramolekulare Wasserstoffbrücken zwischen den Gängen der Helices und

  • durch sogenannte Stacking-Interaktionen.

    Verwendete Basen und ihre Paarung in der DNA.

    Abb. 1.3 

Eine einzelne Wasserstoffbrückenbindung hat nur eine sehr geringe Bindungsenergie. Die hohe Zahl dieser Wasserstoffbrücken stellt jedoch die nötige Bindungsenergie für den Zusammenhalt der Moleküle. Durch Wärmezufuhr kann man diese Bindungen lösen, die DNA liegt dann einzelsträngig vor.

1.1.1.4 RNA

RNA ist in der Regel einzelsträngig und bildet nur abschnittsweise intramolekulare helikale Strukturen aus. Da in der RNA statt Thymin (T) Uracil (U) eingebaut wird, erfolgt hier neben der GC-Paarung eine Paarung zwischen den Basen A und U unter Ausbildung von zwei Wasserstoffbrücken.

Man unterscheidet funktionell verschiedene Typen von RNA. Die bisher am besten untersuchte RNA ist die messenger RNA (mRNA). Zunehmend rücken nichtkodierende RNA-Typen (ncRNA) in den Vordergrund:

  • Messenger-RNA (mRNA): Sie fungiert als Boten-RNA bei der Synthese von Proteinen. Die genetische Information der DNA wird in mRNA (Transkription) umgeschrieben und ins Zytoplasma der Zelle transportiert. Da es viele verschieden große Proteine gibt, gibt es auch viele verschiedene mRNA-Moleküle unterschiedlicher Länge. Die mRNA ist die vielfältigste RNA.

  • Ribosomale RNA (rRNA): Sie ist eine Struktur-RNA und baut gemeinsam mit Proteinen die Ribosomen auf, die den Ort der Translation darstellen. In prokaryontischen Zellen gibt es drei, in eukaryontischen Zellen gibt es vier verschiedene rRNA-Moleküle.

  • Transfer-RNA (tRNA): Sie bindet im Zytoplasma die Aminosäuren und transportiert sie zur Proteinsynthese zu den Ribosomen. Da es 21 proteinogene Aminosäuren gibt, muss es auch mindestens 21 verschiedene tRNA-Moleküle geben. Bringt man tRNA-Moleküle zweidimensional in eine Ebene, sieht sie aus wie ein Kleeblatt ( ? Abb. 1.4).

  • Die small nuclear RNA (snRNA) zeigt katalytische Aktivität, sie ist Bestandteil der Spleißosomen, die aus der sogenannten prä-mRNA die Introns entfernen.

  • Die small nucleolar RNA (snoRNA) steuern im Nucleolus positionsspezifische Basenmodifikationen.

  • Antisense-RNA wird am nichtcodogenen Strang der DNA gebildet und kann durch komplementäre Basenpaarung die am codogenen Strang gebildete mRNA blockieren und damit die Translation verhindern. Auch beim Menschen kommen Antisense-Gene vor.

  • Mikro-RNA (miRNA) und short interfering RNA (siRNA) sind kurze RNA-Moleküle (20 - 25 Nukleotide), die die Sequenz bestimmter mRNAs erkennen, deren Translation blockieren oder zielgenau deren Abbau induzieren können.

    Kleeblattstruktur eines tRNA-Moleküls.

    Abb. 1.4 Die Bindung der Aminosäuren erfolgt an der 3'-OH-Gruppe des Zuckers vom letzten Nukleotid (Adenosin). Dieses Ende ist bei allen tRNA-Molekülen identisch (CCA-Ende). Die beiden anderen Schleifen dienen der Wechselwirkung mit dem Ribosom und der Aminoacyl- tRNA-Synthetase. Sie verknüpft bei der Translation die tRNA mit der passenden Aminosäure. Durch posttranskriptionale Modifikation werden nach der tRNA-Synthese viele Basen nachträglich verändert (Y, ?). Im Bereich der Stege dieses Kleeblattes kommt es durch intramolekulare Basenpaarungen zu doppelhelikalen Abschnitten.

1.1.2 DNA als Träger der genetischen Information


Die DNAist der Träger der genetischen Information. Bei der menschlichen Zelle, wie bei allen Eukaryonten ist sie in Form von Chromosomen, linearen DNA-Molekülen im Verbund mit Proteinen im Zellkern lokalisiert. Die Struktur der mitochondrialen DNA (mtDNA) entspricht der DNA von Prokaryonten. Sie findet sich als ringförmiges doppelhelikales Molekül in der Matrix der Mitochondrien.

Die Basenfolge des...

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