Taschenlehrbuch Humangenetik

 
 
Thieme (Verlag)
  • 9. Auflage
  • |
  • erschienen am 3. August 2017
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  • 612 Seiten
 
E-Book | PDF mit Adobe-DRM | Systemvoraussetzungen
978-3-13-241688-8 (ISBN)
 
Ist die Krankheit erblich? Welchem Erbgang folgt sie? In kaum einer anderen Disziplin ist der Entstehungsmechanismus einer Erkrankung für die Betroffenen so wichtig wie in der Humangenetik. In diesem Taschenlehrbuch findest du Antworten auf solche Fragen.

- Komplett: Das Buch enthält das gesamte Prüfungswissen im handlichen Taschenbuchformat. Die Schnelllese-Schiene unterstützt dich beim Wiederholen der Inhalte.
- Mit starkem Klinikbezug: Die Krankheitsbilder werden zum besseren Verständnis direkt mit den theoretischen Grundlagen beschrieben und sind im Layout hervorgehoben.
- Praxisrelevant: Alle wichtigen gentechnischen Methoden sind beschrieben.
- Langfristig nützlich: Informationen, die über die reinen Prüfungsinhalte hinausgehen, machen das Buch zu einem ergänzenden Nachschlagewerk für klinische Fächer, z.B. für die Innere Medizin oder die Pädiatrie.

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9. teilaktualisierte Auflage
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978-3-13-241688-8 (9783132416888)
weitere Ausgaben werden ermittelt
1 - Jan Murken, Tiemo Grimm u.a.: Taschenlehrbuch Humangenetik [Seite 1]
1.1 - Auf einen Blick [Seite 2]
1.2 - Innentitel [Seite 4]
1.3 - Impressum [Seite 5]
1.4 - Vorwort zur 9. Auflage [Seite 6]
1.5 - Autoren [Seite 7]
1.6 - Inhaltsverzeichnis [Seite 9]
1.7 - Vorbemerkung [Seite 24]
1.8 - Grundlagen der Genetik [Seite 28]
1.8.1 - 1 Grundlagen der Genetik [Seite 30]
1.8.1.1 - 1.1 Aufbau des Genoms und Weitergabe der genetischen Information [Seite 30]
1.8.1.1.1 - 1.1.1 Aufbau des Genoms [Seite 30]
1.8.1.1.2 - 1.1.2 DNA als Träger der genetischen Information [Seite 34]
1.8.1.1.3 - 1.1.3 Das menschliche Genom [Seite 36]
1.8.1.1.4 - 1.1.4 Replikation [Seite 42]
1.8.1.2 - 1.2 Von der DNA zum Protein [Seite 48]
1.8.1.2.1 - 1.2.1 Transkription [Seite 48]
1.8.1.2.2 - 1.2.2 RNA-Stabilität [Seite 55]
1.8.1.2.3 - 1.2.3 Mikro-RNAs (miRNA) [Seite 56]
1.8.1.2.4 - 1.2.4 Translation [Seite 57]
1.8.1.2.5 - 1.2.5 Lebensdauer von Proteinen [Seite 67]
1.8.1.3 - 1.3 Epigenetik [Seite 69]
1.8.1.3.1 - 1.3.1 Genregulation als Schlüssel für das Verständnis differenzierter Entwicklung [Seite 69]
1.8.1.3.2 - 1.3.2 Genomisches Imprinting [Seite 71]
1.8.1.3.3 - 1.3.3 Bedeutung epigenetischer Mechanismen für die Krankheitsentstehung [Seite 73]
1.8.1.3.4 - 1.3.4 Bedeutung und Ausblick [Seite 75]
1.8.1.4 - 1.4 Mutationen beim Menschen und ihre Folgen [Seite 76]
1.8.1.4.1 - 1.4.1 Klassifikationen von Mutationen [Seite 76]
1.8.1.4.2 - 1.4.2 Arten von Genmutationen [Seite 78]
1.8.1.4.3 - 1.4.3 Mutationen und deren Verteilung im Körper [Seite 91]
1.8.1.4.4 - 1.4.4 Ursachen von Mutationen [Seite 91]
1.8.1.4.5 - 1.4.5 Häufigkeit der einzelnen Mutationen [Seite 103]
1.8.1.4.6 - 1.4.6 Genotyp-Phänotyp-Korrelation [Seite 108]
1.8.1.5 - 1.5 DNA-Reparaturmechanismen [Seite 115]
1.8.1.5.1 - 1.5.1 Ursachen von DNA-Schäden [Seite 115]
1.8.1.5.2 - 1.5.2 Schadenserkennung und Vorbereitung der DNA-Reparatur [Seite 115]
1.8.1.5.3 - 1.5.3 Chromatin-Modifikation als Voraussetzung für DNA-Reparatur [Seite 117]
1.8.1.5.4 - 1.5.4 DNA-Reparatur in Säugerzellen [Seite 118]
1.8.1.5.5 - 1.5.5 Beispiele für klinische Auswirkungen von Defekten der DNA-Reparatur [Seite 126]
1.8.1.6 - 1.6 DNA-Untersuchung - Diagnostische Anwendung beim Menschen [Seite 130]
1.8.1.6.1 - 1.6.1 Grundlegende Verfahren zur Analyse genomischer DNA [Seite 131]
1.8.1.6.2 - 1.6.2 Verfahren zum Nachweis unbekannter Mutationen [Seite 146]
1.8.1.6.3 - 1.6.3 Verfahren zum Nachweis bekannter Mutationen [Seite 151]
1.8.1.6.4 - 1.6.4 Verfahren zum Nachweis genomischer Deletionen und Duplikationen [Seite 161]
1.9 - Zytogenetik [Seite 164]
1.9.1 - 2 Zytogenetik [Seite 166]
1.9.1.1 - 2.1 Chromosomen des Menschen [Seite 166]
1.9.1.1.1 - 2.1.1 Chromosomenevolution [Seite 166]
1.9.1.1.2 - 2.1.2 Chromosomenstruktur und Funktion [Seite 167]
1.9.1.1.3 - 2.1.3 Chromosomendarstellung und -identifizierung [Seite 179]
1.9.1.1.4 - 2.1.4 Chromosomen während der Zellzyklusphasen [Seite 190]
1.9.1.1.5 - 2.1.5 Geschlechtschromosomen [Seite 199]
1.9.1.1.6 - 2.1.6 Zukünftige Entwicklungen der Chromosomenanalyse [Seite 203]
1.9.1.1.7 - 2.1.7 Zytogenetische Nomenklatur [Seite 204]
1.9.1.2 - 2.2 Chromosomenaberrationen [Seite 207]
1.9.1.2.1 - 2.2.1 Ursachen von Chromosomenaberrationen [Seite 207]
1.9.1.2.2 - 2.2.2 Arten von Chromosomenaberrationen [Seite 208]
1.9.1.2.3 - 2.2.3 Marker-Chromosomen [Seite 227]
1.9.1.2.4 - 2.2.4 Chromosomenpolymorphismen und Formunterschiede [Seite 227]
1.9.1.3 - 2.3 Klinische Beispiele von Chromosomenaberrationen [Seite 228]
1.9.1.3.1 - 2.3.1 Allgemeine Beobachtungen [Seite 229]
1.9.1.3.2 - 2.3.2 Fehlverteilung von Autosomen und deren klinische Bilder [Seite 231]
1.9.1.3.3 - 2.3.3 Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen und deren klinische Bilder [Seite 240]
1.9.1.3.4 - 2.3.4 Strukturelle Autosomenaberrationen [Seite 245]
1.9.1.3.5 - 2.3.5 Autosomale Mikrodeletionssyndrome [Seite 257]
1.9.1.3.6 - 2.3.6 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten [Seite 262]
1.9.1.3.7 - 2.3.7 Pränatale Ultraschallbefunde [Seite 264]
1.10 - Formale Genetik [Seite 266]
1.10.1 - 3 Formale Genetik [Seite 268]
1.10.1.1 - 3.1 Stammbaumnomenklatur [Seite 268]
1.10.1.2 - 3.2 Mendel-Erbgänge [Seite 268]
1.10.1.2.1 - 3.2.1 Begrifflichkeiten [Seite 271]
1.10.1.2.2 - 3.2.2 Kodominante und intermediäre Vererbung [Seite 272]
1.10.1.2.3 - 3.2.3 Autosomal dominanter Erbgang [Seite 272]
1.10.1.2.4 - 3.2.4 Autosomal rezessiver Erbgang [Seite 278]
1.10.1.2.5 - 3.2.5 X-chromosomale Vererbung [Seite 287]
1.10.1.2.6 - 3.2.6 Y-chromosomale Vererbung [Seite 294]
1.10.1.2.7 - 3.2.7 Genetische Heterogenität [Seite 294]
1.10.1.2.8 - 3.2.8 Mutationsheterogenität [Seite 298]
1.10.1.2.9 - 3.2.9 Abweichungen von den Mendel-Regeln [Seite 298]
1.10.1.3 - 3.3 Klinische Beispiele für monogene Erkrankungen [Seite 307]
1.10.1.3.1 - 3.3.1 Autosomal dominante Krankheiten [Seite 307]
1.10.1.3.2 - 3.3.2 Autosomal rezessive Krankheiten [Seite 316]
1.10.1.3.3 - 3.3.3 X-chromosomal rezessive Krankheiten [Seite 324]
1.10.1.3.4 - 3.3.4 X-chromosomal dominante Krankheiten [Seite 332]
1.10.1.4 - 3.4 Mitochondriale Vererbung [Seite 334]
1.10.1.4.1 - 3.4.1 Mitochondriales Genom [Seite 334]
1.10.1.4.2 - 3.4.2 Mitochondriale Erkrankungen [Seite 337]
1.10.1.5 - 3.5 Multifaktorielle Merkmale und Erkrankungen [Seite 341]
1.10.1.5.1 - 3.5.1 Einleitung und Definition [Seite 341]
1.10.1.5.2 - 3.5.2 Modifier-Gene, digene Vererbung und maternale Faktoren [Seite 352]
1.10.1.5.3 - 3.5.3 Resistenzgene und Suszeptibilitätsgene für Infektionskrankheiten [Seite 354]
1.10.1.5.4 - 3.5.4 Genetische Tests bei komplexen Erkrankungen [Seite 356]
1.10.1.5.5 - 3.5.5 Beispiele für komplexe Erkrankungen [Seite 358]
1.11 - Statistische Genetik [Seite 366]
1.11.1 - 4 Statistische Genetik [Seite 368]
1.11.1.1 - 4.1 Populationsgenetik [Seite 368]
1.11.1.1.1 - 4.1.1 Population [Seite 368]
1.11.1.1.2 - 4.1.2 Genfrequenzen [Seite 368]
1.11.1.1.3 - 4.1.3 Hardy-Weinberg-Gleichgewicht [Seite 369]
1.11.1.1.4 - 4.1.4 Genetische Polymorphismen [Seite 374]
1.11.1.1.5 - 4.1.5 Segregationsanalysen [Seite 375]
1.11.1.2 - 4.2 Kopplungsanalyse und Genkartierung [Seite 377]
1.11.1.2.1 - 4.2.1 Begriffserklärung Haplotyp [Seite 377]
1.11.1.2.2 - 4.2.2 Kopplungsanalyse und Genkartierung bei monogenen Erkrankungen [Seite 378]
1.11.1.3 - 4.3 Statistische Analysen bei multifaktoriellen Merkmalen und komplexen Erkrankungen [Seite 384]
1.11.1.3.1 - 4.3.1 Nachweis der Beteiligung genetischer Faktoren an multifaktoriellen Merkmalen und komplexen Erkrankungen [Seite 384]
1.11.1.3.2 - 4.3.2 Auffinden von chromosomalen Regionen und Nachweis pathogenetischer Genvarianten bei komplexen Erkrankungen [Seite 391]
1.11.1.4 - 4.4 Spezielle Risikoberechnung [Seite 399]
1.11.1.4.1 - 4.4.1 Das Bayes-Theorem [Seite 400]
1.11.1.5 - 4.5 Genetischer Abstammungs- und Identifikationsnachweis [Seite 401]
1.11.1.5.1 - 4.5.1 Nachweismethoden [Seite 402]
1.11.1.5.2 - 4.5.2 Analyse von Merkmalen [Seite 403]
1.11.1.5.3 - 4.5.3 Analyse von DNA-Polymorphismen [Seite 405]
1.11.1.5.4 - 4.5.4 Vaterschaftsausschluss und Vaterschaftswahrscheinlichkeit [Seite 406]
1.11.1.5.5 - 4.5.5 Identitätsnachweis in der Kriminalistik [Seite 406]
1.12 - Klinische Genetik [Seite 408]
1.12.1 - 5 Klinische Genetik [Seite 410]
1.12.1.1 - 5.1 Aufgaben und Ziele der klinischen Genetik [Seite 410]
1.12.1.2 - 5.2 Humangenetische Beratung [Seite 411]
1.12.1.2.1 - 5.2.1 Definition humangenetischer Beratung [Seite 411]
1.12.1.2.2 - 5.2.2 Anlässe für eine humangenetische Beratung [Seite 412]
1.12.1.2.3 - 5.2.3 Ablauf der humangenetischen Beratung [Seite 417]
1.12.1.2.4 - 5.2.4 Psychologische Aspekte genetischer Beratung [Seite 420]
1.12.1.2.5 - 5.2.5 Bedeutung der humangenetischen Beratung für pränatale, Heterozygoten- und prädiktive Diagnostik [Seite 421]
1.12.1.2.6 - 5.2.6 Professionelle Voraussetzungen für die Durchführung humangenetischer Beratung [Seite 423]
1.12.1.3 - 5.3 Pränatale Diagnostik [Seite 424]
1.12.1.3.1 - 5.3.1 Indikationen zur pränatalen Diagnostik [Seite 424]
1.12.1.3.2 - 5.3.2 Pränatale Diagnostikverfahren [Seite 432]
1.12.1.3.3 - 5.3.3 Konfliktsituationen der Ratsuchenden [Seite 446]
1.12.1.3.4 - 5.3.4 Beratung, Aufklärung und Nachsorge [Seite 448]
1.12.1.4 - 5.4 Genetische Ursachen des unerfüllten Kinderwunsches [Seite 451]
1.12.1.4.1 - 5.4.1 Genetische Ursachen der männlichen Infertilität [Seite 451]
1.12.1.4.2 - 5.4.2 Genetische Ursachen der weiblichen Infertilität [Seite 456]
1.12.1.4.3 - 5.4.3 Genetische Risiken der assistierten Reproduktion [Seite 460]
1.12.1.4.4 - 5.4.4 Genetische Ursachen von Aborten [Seite 461]
1.12.1.5 - 5.5 Teratogene Faktoren [Seite 464]
1.12.1.5.1 - 5.5.1 Physikalische Faktoren [Seite 465]
1.12.1.5.2 - 5.5.2 Chemische Faktoren [Seite 467]
1.12.1.5.3 - 5.5.3 Pränatale Infektionen [Seite 478]
1.12.1.5.4 - 5.5.4 Mütterliche Erkrankungen [Seite 483]
1.12.1.6 - 5.6 Dysmorphologie [Seite 486]
1.12.1.6.1 - 5.6.1 Einteilung der Einzeldefekte [Seite 487]
1.12.1.6.2 - 5.6.2 Einteilung der multiplen Defekte [Seite 488]
1.12.1.6.3 - 5.6.3 Kongenitale Störungen der menschlichen Entwicklung und der Geschlechtsdifferenzierung [Seite 490]
1.12.1.7 - 5.7 Störungen der Geschlechtsentwicklung [Seite 494]
1.12.1.7.1 - 5.7.1 Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsdifferenzierung [Seite 494]
1.12.1.7.2 - 5.7.2 Bedeutung von Chromosomenaberrationen für die Differenzierung und Entwicklung des Geschlechts [Seite 497]
1.12.1.7.3 - 5.7.3 Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung [Seite 498]
1.12.1.7.4 - 5.7.4 Kriterien für die Geschlechtszuordnung und die standesamtliche Eintragung des Geschlechtes [Seite 503]
1.12.1.8 - 5.8 Zwillinge [Seite 505]
1.12.1.8.1 - 5.8.1 Grundlagen [Seite 505]
1.12.1.8.2 - 5.8.2 Siamesische Zwillinge [Seite 508]
1.12.1.8.3 - 5.8.3 Getrennt aufgewachsene eineiige Zwillinge [Seite 508]
1.12.1.8.4 - 5.8.4 Fehlbildungen bei eineiigen Zwillingen [Seite 510]
1.12.1.9 - 5.9 Angeborene Stoffwechselstörungen [Seite 511]
1.12.1.9.1 - 5.9.1 Definition und Einteilung [Seite 511]
1.12.1.9.2 - 5.9.2 Monogene Stoffwechselstörungen [Seite 515]
1.12.1.9.3 - 5.9.3 Übergänge zwischen monogenen und multifaktoriellen Stoffwechselstörungen [Seite 526]
1.12.1.9.4 - 5.9.4 Multifaktorielle Stoffwechselstörungen und quantitative Merkmale [Seite 528]
1.12.1.10 - 5.10 Pharmakogenetik [Seite 530]
1.12.1.10.1 - 5.10.1 Pharmakogenomik und Pharmakogenetik [Seite 530]
1.12.1.10.2 - 5.10.2 Populationen und DNA-Profile in der pharmakogenetischen Forschung [Seite 533]
1.12.1.10.3 - 5.10.3 Pathologische Reaktionen auf Medikamente [Seite 534]
1.12.1.10.4 - 5.10.4 Einsatzgebiete der Pharmakogenetik [Seite 537]
1.12.1.10.5 - 5.10.5 Schlussfolgerungen und Ausblick [Seite 539]
1.12.1.11 - 5.11 Genetik von Krebserkrankungen [Seite 540]
1.12.1.11.1 - 5.11.1 Grundlagen [Seite 540]
1.12.1.11.2 - 5.11.2 Tumorsuppressorgene [Seite 542]
1.12.1.11.3 - 5.11.3 Protoonkogene [Seite 545]
1.12.1.11.4 - 5.11.4 Mutationsarten in Krebszellen [Seite 546]
1.12.1.11.5 - 5.11.5 Erbliche Tumorerkrankungen [Seite 552]
1.12.1.12 - 5.12 Präventive Maßnahmen in der Humangenetik [Seite 569]
1.12.1.12.1 - 5.12.1 Voraussetzungen für präventive Maßnahmen [Seite 571]
1.12.1.12.2 - 5.12.2 Genetische Screeningverfahren [Seite 573]
1.12.1.13 - 5.13 Therapie von Erbkrankheiten [Seite 576]
1.12.1.13.1 - 5.13.1 Therapie auf genotypischer Ebene [Seite 576]
1.12.1.13.2 - 5.13.2 Therapie auf phänotypischer Ebene [Seite 585]
1.12.1.13.3 - 5.13.3 Pharmakologische Beeinflussung des Stoffwechsels [Seite 588]
1.12.1.13.4 - 5.13.4 Psychosoziale Interventionen bei genetisch (mit-)bedingten Erkrankungen [Seite 593]
1.12.1.14 - 5.14 Stammzellen - Bedeutung für die klinische Medizin [Seite 594]
1.12.1.14.1 - 5.14.1 Stammzellen [Seite 594]
1.12.1.14.2 - 5.14.2 Zukunftsperspektiven [Seite 600]
2 - Sachverzeichnis [Seite 601]

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