Neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

Leitfaden für die klinische Praxis
 
 
Kohlhammer (Verlag)
  • 1. Auflage
  • |
  • erschienen am 11. März 2015
  • |
  • 256 Seiten
 
E-Book | PDF mit Wasserzeichen-DRM | Systemvoraussetzungen
978-3-17-023871-8 (ISBN)
 
Die Flut neuer diagnostischer und therapeutischer Möglichkeiten macht es bei seltenen Erkrankungen schwer, den Überblick zu bewahren. Wann muss ich an eine neuromuskuläre Erkrankung denken? Was setze ich zur gezielten Diagnostik ein? Welche Differenzialdiagnosen muss ich bedenken? Welche Konsequenzen ergeben sich für den Patienten? Das praxisorientierte Buch, das aus der täglichen Arbeit der Autoren mit neuromuskulären Erkrankung entstanden ist, zeigt Lösungsstrategien auf und gibt Leitstrukturen an die Hand, um Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen sinnvoll betreuen zu können.
  • Deutsch
  • Stuttgart
  • |
  • Deutschland
  • Kinderärzte und -neurologen, Neurologen, Psychiater, Physiotherapeuten
6 Tabellen
  • 23,33 MB
978-3-17-023871-8 (9783170238718)
weitere Ausgaben werden ermittelt
Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, Kinderarzt, Neurologe und Psychiater am Dr. v. Haunerschen Kinderspital der LMU München, Leitung des Zentrums für Neuromuskuläre Erkrankungen und klinische Neurophysiologie im Kindesalter. Prof. Dr. Ulrike Schara, Kinderärztin und Kinderneurologin, Leitung der Abt. für Neuropädiatrie mit Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen.
  • Deckblatt
  • Titelseite
  • Impressum
  • Inhalt
  • 1 Diagnostik
  • 1.1 Anamnese
  • 1.2 Klinische Untersuchung
  • 1.3 Labordiagnostik
  • 1.4 Neurographie
  • 1.5 Elektromyographie (EMG)
  • 1.6 Myosonographie
  • 1.7 Weitere bildgebende Verfahren
  • 1.8 Muskelbiopsie
  • 1.8.1 Indikation - Technik - Präparation
  • 1.8.2 Untersuchungsmethoden
  • 1.9 Genetische Diagnostik
  • 2 Leitsymptome und ihre Differenzialdiagnosen
  • 2.1 Floppy-infant-Syndrom
  • 2.2 Muskelschwäche
  • 2.3 Myalgien
  • 2.4 Belastungsintoleranz
  • 2.5 Faszikulationen
  • 2.6 Fibrillationen
  • 2.7 Muskel-Rippling
  • 2.8 Tremor
  • 2.9 Trophische Störungen der Skelettmuskulatur
  • 2.10 Myotonie/Muskelsteifigkeit
  • 2.11 Rhabdomyolyse
  • 2.12 Ptosis
  • 2.13 Externe Ophthalmoplegie
  • 2.14 Störung der Pupillomotorik
  • 2.15 Fazies myopathica
  • 2.16 Sprechstörung
  • 2.17 Schluckstörung
  • 2.18 Sensibilitätsstörungen
  • 3 Nichtmuskuläre Manifestationen bei Muskelerkrankungen
  • 3.1 Respiratorische Insuffizienz
  • 3.2 Kardiomyopathie
  • 3.3 Zentralnervöse Manifestationen
  • 3.4 Hepatopathie
  • 3.5 Hörstörungen
  • 3.6 Störungen des Sehapparates
  • 3.6.1 Katarakt (Syn. Grauer Star)
  • 3.6.2 Retinopathia pigmentosa (Syn. tapetoretinale Degeneration, Retinitis pigmentosa)
  • 3.6.3 Optikusatrophie
  • 3.7 Skoliose
  • 3.8 Kontrakturen
  • 4 Einzelne Erkrankungen
  • 4.1 Vorderhornerkrankungen
  • 4.1.1 Spinale Muskelatrophie Typ I (akutes Werdnig-Hoffmann-Syndrom)
  • 4.1.2 Spinale Muskelatrophie Typ II/III (Intermediärform/ Kugelberg-Welander)
  • 4.1.3 SMARD1-Syndrom (syn. Distale hereditäre motorische Neuropathie VI)
  • 4.1.4 Neurogene Arthrogryposis multiplex
  • 4.1.5 Distale hereditäre Motoneuronopathie
  • 4.1.6 Poliomyelitis ähnliche Erkrankungen
  • 4.2 Neuropathien
  • 4.2.1 Guillain-Barré-Syndrom (GBS)
  • 4.2.2 Chronisches Guillain-Barré-Syndrom (CIDP)
  • 4.2.3 Miller-Fisher-Syndrom
  • 4.2.4 Critical-Illness-Neuropathie/Critical-Illness-Myopathie
  • 4.2.5 Neuralgische Schulteramyotrophie (Syn. Parsonage-Turner-Syndrom)
  • 4.2.6 Infektiöse Neuropathien
  • 4.2.7 Hereditäre sensomotorische Neuropathie (syn: HMSN, CMT, Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung)
  • 4.2.8 Polyneuropathie bei neurometabolischen/neurodegenerativen Erkrankungen
  • 4.2.9 Toxische Neuropathien
  • 4.3 Primäre Erkrankungen des Muskels
  • 4.3.1 Progressive Muskeldystrophien
  • 4.3.1.1 Dystrophinopathien (X-chromosomal rezessive Form Typ Duchenne und Typ Becker)
  • 4.3.1.2 Gliedergürtel-Muskeldystrophien (Limb-girdle muscular dystrophy/LGMD)
  • 4.3.1.3 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (syn: FSHD, Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine)
  • 4.3.1.4 Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
  • 4.3.2 Kongenitale Muskeldystrophien
  • 4.3.3 Strukturmyopathien
  • 4.3.3.1 Zentronukleäre Myopathie
  • 4.3.4 Metabolische Myopathien
  • 4.3.4.1 Myopathie mit saurem Maltase-Mangel (M. Pompe)
  • 4.3.4.2 Myopathie mit Myophosphorylase-Mangel (McArdle-Erkrankung)
  • 4.3.4.3 Myopathie mit Carnitin-Palmytoyl-Transferase-Mangel (CPT-II)
  • 4.3.4.4 Mitochondriopathien
  • 4.3.5 Maligne Hyperthermie
  • 4.3.6 Myotonie
  • 4.3.6.1 Myotone Dystrophie (Dystrophia myotonica, DM1)
  • 4.3.6.2 Myotonia und Paramyotonia congenita (Typ Becker, Typ Thomsen)
  • 4.3.7 Entzündliche Myopathien
  • 4.3.7.1 Autoimmunmyositiden
  • 4.3.7.2 Dermatomyositis
  • 4.3.7.3 Akute benigne Myositis
  • 4.4 Neuromuskuläre Übertragungsstörungen
  • 4.4.1 Myasthenia gravis
  • 4.4.2 Kongenitale myasthene Syndrome (CMS)
  • 4.4.3 Botulismus
  • 4.4.4 Lambert-Eaton-Syndrom (LEMS)
  • 5 Therapeutische Grundprinzipien
  • 5.1 Gesetzliche Bestimmungen der Leistungsträger
  • 5.2 Grundsätze der Rehabilitation
  • 5.3 Besonderheiten rehabilitativer Maßnahmen bei Kindern und Jugendlichen mit neuromuskulären Erkrankungen
  • 5.4 Psychosoziale Betreuung
  • 5.5 Physiotherapie
  • 5.5.1 Typische Elemente der Physiotherapie
  • 5.6 Ergotherapie
  • 5.7 Logopädie
  • Autorenverzeichnis
  • Abkürzungsverzeichnis
  • Register
DNB DDC Sachgruppen
BISAC Classifikation

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